A síndrome de Meige é uma distonia restritiva que foi relatada pela primeira vez pelo neurologista francês Meige em 1910. As principais manifestações são o blefaroespasmo bilateral e movimentos involuntários do tipo distonia facial, também conhecidos como blefaroespasmo e distonia mandibular. (1) Blepharospasm (BS): Caracteriza-se por um aperto paroxístico involuntário – como uma sacudidela espasmódica ou um piscar involuntário das pálpebras. (2) Blepharospasm combinado com distonia oromandibular (BS-OMD): Além do blefaroespasmo, os músculos da boca, lábios e maxilares também se contraem espasticamente, mostrando amuar, contracção labial, abertura da boca, extensão da língua, contracções involuntárias dos cantos da boca e músculos faciais, e a expressão bizarra do paciente. (3) OMD: contracções espasmódicas dos músculos da boca, dos lábios e dos maxilares apenas. O início da doença é geralmente lento, com uma sensação de irritação ou desconforto em um ou ambos os olhos, timidez e aumento da frequência de piscar, e olhos secos, que mais tarde se desenvolvem em blefaroespasmo. Os sintomas agravam-se com fadiga, irritação da luz solar, olhar e stress, e diminuem quando a mente está concentrada em algo que não seja o blefaroespasmo, e desaparecem durante o sono. A maioria dos doentes tem o blefaroespasmo paroxístico como primeiro sintoma. O blefaroespasmo é dominado pela contracção do músculo orbicularis oculi, com contracção dos músculos frontal e nasal centrada entre as sobrancelhas, e manifesta-se por um aumento dos transitórios e lacrimogéneos. Alguns pacientes começam com o blefaroespasmo e progridem pela face abaixo, mostrando contracções simétricas, irregulares e hiperactivas dos músculos mandibulares. Envolvimento das pálpebras: Em casos ligeiros, desconforto ocular, olhos secos, fotofobia, aumento da transitoriedade, por vezes mal diagnosticada como “conjuntivite”; em casos mais graves, episódios de dificuldade em fechar e abrir os olhos, exigindo a palpação dos dedos das pálpebras; em casos graves, pode resultar em cegueira funcional. Envolvimento bocal-mandibular: abertura e fecho involuntário da boca, beicinho, retracção labial, mordedura da bochecha, mordedura da língua e bruxismo dentário. Envolvimento muscular do pescoço: desconforto no pescoço, pescoço inclinado, abanão da cabeça, cabeça inclinada para trás, ombros encolhidos, etc. Em casos graves, é difícil manter uma posição normal da cabeça. Outros: O envolvimento dos músculos da língua pode manifestar-se como movimentos involuntários tais como retracção ou extensão da língua, torção ou aperto da língua e rigidez da raiz da língua; envolvimento da faringe pode apresentar-se com desconforto faríngeo, tosse, fala arrastada e dificuldade em engolir; envolvimento dos músculos frontais pode apresentar-se com aperto da testa e franzido; envolvimento das mãos e pés e membros pode apresentar-se com tremores posturais, espasmos de escrita, inversão dos pés e contracções involuntárias; envolvimento do peito e abdómen pode apresentar-se com contracções involuntárias localizadas, acompanhadas de aperto do peito e retenção da respiração. Uma das características da síndrome de Meige é a redução dramática dos sintomas observada com o bocejar, comer, tossir, cantar, tocar piano, tagarelar, tocar harmónica e tocar flauta de boca (fenómeno dos truques). Os sintomas param frequentemente de se desenvolver dentro de seis meses a dois anos, mas existe uma grande variabilidade individual na taxa de progressão, com alguns a atingirem a gravidade máxima dentro de algumas semanas após o início, e outros a mostrarem uma progressão lenta ao longo de 10 anos. Aproximadamente 1/3 dos pacientes com síndrome de Meige foram reportados como tendo sintomas psiquiátricos, tais como depressão, mas o mecanismo é desconhecido. Diagnóstico e diagnóstico diferencial: 1. o diagnóstico da doença pode ser feito principalmente com base em características clínicas tais como contracções simétricas e irregulares dos espasmos das pálpebras e/ou músculos orofaciais, o fenómeno Truques, e o seu desaparecimento durante o sono. 2. exame electrofisiológico do reflexo transitório revela um aumento da frequência de transientes, um aumento acentuado da amplitude da componente Rl (reflectindo reflexos monossinápticos) e da componente R2 (reflectindo reflexos polissinápticos), e um prolongamento do limite de tempo do reflexo da córnea evocado electricamente. Diagnóstico diferencial: a síndrome de Meige deve ser diferenciada do olho seco quando os sintomas iniciais são atípicos. Deve também ser diferenciada de espasmo muscular facial, discinesia tardive, discinesia orofacial, ptose senil, hiperactividade perioral ou pálpebra funcional, miastenia gravis, paralisia do tremor, síndrome da articulação temporomandibular e neurose. Etiologia e patogénese: A etiologia e os mecanismos fisiopatológicos da síndrome de Meige não são claros. A maioria dos estudiosos acredita que a patogénese da doença pode estar relacionada com danos nos gânglios basais do cérebro, hipofunção dos neurónios nigrostriatais γ-aminobutíricos acidérgicos que levam à hipersensibilidade dos receptores dopaminérgicos ou ao desequilíbrio dos transmissores de dopamina e ao desequilíbrio da acção colinérgica. Foi relatado que a doença foi associada ao uso de certos medicamentos, tais como o uso a longo prazo de psicoestimulantes, drogas anticonvulsivantes paralisantes e ansiolíticos. Também tem sido relatado que está associado a factores ambientais e susceptibilidade genética que conduzem a uma reduzida inibição cortical. Foi também noticiada uma associação auto-imune. Foi também demonstrado que os traumas faciais, incluindo a cirurgia dentária, podem causar distonia submandibular, que é particularmente pronunciada em pessoas susceptíveis à infecção. VI. Tratamento: A doença é actualmente tratada de forma sintomática. Os métodos de tratamento incluem medicação oral, tratamento cirúrgico e injecção local de toxina botulínica tipo A. 1. tratamento médico conservador: Os medicamentos orais incluem: (1) antagonistas dos receptores de dopamina, tais como haloperidol, Tebrile, inosina, etc.; (2) γ-aminobutíricos, tais como Glaxoquina, valproato de sódio, etc.; (3) medicamentos anticolinérgicos, tais como Antan, etc.; (4) tranquilizantes, tais como diazepam, clonazepam, etc.; (5) antidepressivos, tais como amitriptilina, alpren, etc. (2) Injecção local de toxina botulínica tipo A: A toxina botulínica tipo A não pode restaurar a actividade motora reduzida na área motora cortical e no lado ventral da área pré-motora, mas pode normalizar parcialmente a actividade somatosensorial aumentada causada pelos movimentos faciais locais, indicando que a toxina botulínica tipo A pode ter algum significado na recuperação da função cerebral nesta doença. a duração da acção da toxina botulínica tipo A pode durar de várias semanas a vários meses, e a principal complicação é a paralisia muscular local. O medicamento é injectado nas pálpebras, à volta da boca e em áreas relevantes do rosto. Cerca de 30% dos doentes podem ter alívio. 3. cirurgia estereotáxica minimamente invasiva: Para pacientes cuja medicação é ineficaz ou menos eficaz, ou cuja medicação tem efeitos secundários óbvios e cujos sintomas afectam clara e gravemente as suas vidas, a intervenção neurocirúrgica é também uma opção de tratamento mais eficaz. O método de tratamento internacional mais avançado é o Deep Brain Stimulation (DBS), que é minimamente invasivo, reversível, ajustável e personalizado, e é um tratamento eficaz com menos efeitos secundários. O único inconveniente é que actualmente é mais caro. Para os menos afortunados, existe também a opção de cirurgia de disrupção estereotáxica profunda do núcleo cerebral. Somos um dos primeiros hospitais na China a realizar este tipo de cirurgia, com um resultado de cerca de 75-85%. No entanto, o tratamento da síndrome de Meige é ainda largamente sintomático, e há uma falta de métodos específicos para a sua erradicação na investigação nacional e estrangeira.