A síndrome de Ohtahara, também conhecida como síndrome de Ohtahara, foi relatada pela primeira vez pelo estudioso japonês Ohtahara em 1977. Antes disso, a síndrome foi diagnosticada principalmente como espasmos infantis, mas as características clínicas e o EEG e o prognóstico da síndrome de Ohtahara diferem dos dos espasmos infantis, pelo que a nova classificação das síndromes de epilepsia em 2001 inclui-a como uma síndrome separada. Etiologia: A maioria tem graves lesões cerebrais congénitas ou perinatais, e a neuroimagem revela frequentemente anomalias estruturais relativamente grandes, tais como anomalias significativas do desenvolvimento cerebral congénito, síndrome de Acardi, malformações cerebrais penetrantes, e encefalopatia de Leighs. Um pequeno número é de etiologia criptogénica. Como os padrões de inibição fulminante são também observados em bebés pré-termo normais e durante a anestesia profunda, é possível que as alterações fisiopatológicas nesta doença possam estar relacionadas com lesões cerebrais difusas ou multifocais, particularmente lesões de matéria cinzenta que causam anormalidades na formação e conectividade dos loops neuronais. Sinais clínicos: a síndrome de Otawara tem as seguintes características: muito cedo, nos primeiros meses de vida, o tipo predominante de convulsão é tónico-espástica, apresenta-se frequentemente em grupos e não episodicamente, e podem ocorrer convulsões motoras parciais. Um EEG fulminante-inibitório é constantemente observado durante este período, tanto acordado como a dormir, e embora existam múltiplas etiologias, a neuroimagem revela geralmente anomalias estruturais amplas causadas por displasia cerebral pré-natal em crianças afectadas. O prognóstico é pobre e inclui morte precoce ou distúrbios psicomotores marcados e convulsões refractárias. Alguns casos podem progredir para a síndrome ocidental e para a síndrome de Lennox-Gastaut. A doença desenvolve-se no período neonatal e na primeira infância, com mais de metade das crianças a terem um início de vida inferior a um mês de idade. O principal tipo de convulsão é um espasmo tónico com ou sem aglomerados, seja como um episódio único ou como uma série de episódios, apresentando-se frequentemente numa postura “emprosthotónica”, com curvatura extrema da cabeça, pés esticados para a frente e tensão corporal, parando por cerca de 10s e reaparecendo em intervalos de 9-15s. -Os episódios são extremamente frequentes e podem ocorrer 10-20 vezes por dia, com dezenas de idiotas de cada vez. A maioria dos casos ocorre não só no estado de vigília, mas também durante o sono. Para além dos espasmos tónicos, foram observadas convulsões parciais em alguns casos, mas as convulsões mioclónicas raramente são vistas. A progressão do tipo de doença é distinta: da síndrome de Otawara para a síndrome de West (em meados da infância em muitos casos aos 3-6 meses) e da síndrome de West para a síndrome de Lennox-Gastnat. A síndrome de Otawara tipo 1 mostra a evolução de um padrão inibitório de rebentamento contínuo para um pico de perturbação do ritmo que pode depois mudar para picos lentos generalizados e um mau prognóstico. o tipo 2 evolui de ondas inibitórias de rebentamento para picos focais e tem um prognóstico ligeiramente melhor do que o tipo 1. Diagnóstico e diagnóstico diferencial: a síndrome de Otawara, uma forma infantil precoce de encefalopatia epiléptica com alterações de EEG de onda de rebentamento suprimida, é uma forma de encefalopatia epiléptica dependente da idade, caracterizada pelo aparecimento dentro de 3 meses de idade, especialmente no período neonatal, e a maioria das crianças apresenta anomalias estruturais congénitas assimétricas do cérebro. Os critérios diagnósticos são os seguintes: (i) idade de início em recém-nascidos e bebés jovens; (ii) convulsões tónicas e/ou espásticas tónicas frequentes e incontroláveis; (iii) um EEG com um padrão de supressão de rebentamento; (iv) perturbações psicomotoras graves; (v) etiologias múltiplas; e (vi) a possibilidade de conversão para espasmos infantis. Destes, ①-④ são necessários para o diagnóstico; ⑤ e ⑥ são condições de referência. Tratamento e prognóstico: O tratamento da síndrome de Otawara é o mesmo que para os espasmos infantis. A maioria responde mal à medicação e as convulsões são difíceis de controlar. O prognóstico é pior do que para os espasmos infantis, com algumas crianças a morrerem na infância. Aqueles que sobrevivem tendem a evoluir para as características clínicas e EEG dos espasmos infantis por 3 a 6 meses de idade, com grave atraso mental, paralisia cerebral e outros problemas neurológicos.