Com a síndrome de Down, os pacientes apresentam principalmente atraso intelectual, características faciais peculiares e atraso no crescimento, que podem ser acompanhados por doenças cardíacas congénitas, tracto gastrointestinal, olho e muitas outras malformações.
A maioria das crianças com síndrome de Down são capazes de cuidar de si próprias através da educação e treino dos doentes, mas se sobreviverem até à idade adulta, desenvolvem frequentemente demência após os 30 anos de idade.