A criança tem uma aparência facial peculiar ao nascer com uma expressão baça, manifestada por pequenas fendas oculares, amplo espaçamento dos olhos, olhos inclinados para cima, rosto achatado, ponte nasal baixa, orelhas exteriores pequenas, boca e língua frequentemente abertas, muita salivação, cabeça pequena e redonda e pescoço curto e largo.