As perturbações genéticas causadas por anomalias no número e estrutura dos cromossomas são chamadas “perturbações cromossómicas”, também conhecidas como síndromes de anomalias cromossómicas. Estas estão divididas em anomalias cromossómicas autossómicas e sexuais, dependendo do cromossoma que é anormal. A primeira pode causar anomalias na morfologia e função do corpo ou órgãos, tais como retardamento mental congénito, atraso no desenvolvimento e múltiplas malformações, enquanto a segunda pode causar anomalias na diferenciação sexual do paciente, com manifestações clínicas tais como hipogonadismo, retardamento mental e múltiplas malformações. Clinicamente, em bebés ou crianças, recomenda-se o exame cromossómico se forem encontradas anomalias tais como múltiplas malformações, atraso no crescimento, retardamento mental e diferenciação genital externa desfocada (por exemplo, meridiano púbico com hipospadias, hipertrofia do imperador púbico sob a forma de pénis). Em raparigas adolescentes com características sexuais secundárias anormais, ausência de menstruação, displasia sexual (útero infantil ou ausência de útero), baixa estatura, ectrópio de cotovelo, tórax de escudo e inteligência ligeiramente subdesenvolvida, pouco ou nenhum pêlo púbico e axilar, baixa linha posterior do pêlo, etc., deve ser considerada a presença de uma anomalia cromossómica X (síndrome de Turner, cariótipo 45, XO). Nos homens com características sexuais secundárias anormais, testículos pequenos, nós laríngeos pouco desenvolvidos, pêlos púbicos e axilares escassos, pele fina e voz fina, considerar a possibilidade da síndrome de Creutzfeldt-Jakob (47, XXY). Cerca de 7-10% dos casais com perturbações da fertilidade, tais como infertilidade, abortos recorrentes e malformações, são portadores de anomalias cromossómicas. As anomalias estruturais cromossómicas comuns incluem translocações equilibradas, inversões e anomalias numéricas (45, XO ou 47, XXY). Os portadores de translocações e inversões equilibradas não têm perdas genéticas e a maioria deles não tem anomalias em si, mas a reorganização dos cromossomas durante a formação das suas células germinativas pode levar a anomalias no esperma ou nos óvulos, resultando em infertilidade, aborto, malformações, nados-mortos e outras anomalias. Os testes cromossómicos pré-maritais ou pré-concepcionais podem ajudar a detectar estas condições.
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