Uma extensa investigação multicêntrica foi feita nos EUA em 1987, o que levou a uma melhor compreensão da epidemiologia e etiologia da hipertensão pulmonar primária. O diagnóstico e tratamento também melhoraram em relação ao passado, mas o prognóstico da doença permanece pobre, com a maioria das mortes a ocorrer poucos anos após o início dos sintomas. Embora Romberg tenha relatado pela primeira vez um caso de hipertensão pulmonar inexplicada em 1891. Contudo, só em 1950 é que foi feito o diagnóstico de “hipertensão pulmonar primária”, com a introdução do cateterismo cardíaco. A hipertensão pulmonar primária (HPP), uma doença oclusiva rara de origem desconhecida envolvendo artérias pulmonares moderadas e pequenas, causa falência ventricular direita ou síncope fatal dois a cinco anos após a sua detecção. A prevalência é de 1:5 em homens e mulheres, principalmente em mulheres em idade fértil. A idade média no diagnóstico é de 35 anos e quanto mais jovem for o doente, pior é o prognóstico. Quase todos os casos têm hiperplasia endotelial e o estreitamento da luz vascular que esta provoca. Os casos mais avançados têm múltiplas hipertrofias e hiperplasias de camada média. Há danos plexiformes irreversíveis e arterite necrosante (reticulopatia). O mesmo curso clínico de lesão vascular é observado em alguns casos de cirrose e em alguns pacientes que tomam o fármaco supressor do apetite dexfenflu-ramina-fentermina (fen-fen) em combinação, que foi descontinuado nos EUA. A dispneia por esforço progressivo está presente em mais de 95% dos casos, sendo raras as dores cardíacas anteriores ao esforço e à síncope. Muitos pacientes têm o fenómeno de Raynaud e artralgia, aparecendo geralmente vários anos antes do início da hipertensão pulmonar primária explícita. Há trinta anos, o prognóstico para os pacientes com hipertensão pulmonar primária era desastroso, com uma sobrevida média de apenas dois a três anos após o início dos sintomas. Mais recentemente, ensaios agudos de medicamentos vasodilatadores e tratamento a longo prazo encontraram remissão ou cessação da progressão em cerca de 20% dos pacientes, melhorando em certa medida o prognóstico; o sucesso do transplante de um único pulmão levou a uma melhoria acentuada das taxas de sobrevivência a longo prazo para o transplante de órgãos, todos eles oferecendo esperança para o tratamento de pacientes com hipertensão pulmonar primária. Além da insuficiência cardíaca, a insuficiência cardíaca esquerda também está presente em crianças gravemente doentes, com uma taxa de mortalidade de até 50% em alguns casos, enquanto outros continuam a deteriorar-se após o tratamento, com uma hipoxia significativa que leva à acidose e à morte. No entanto, em geral, os resultados do tratamento com medicamentos são satisfatórios na maioria das crianças, com a duração da doença a variar entre alguns dias e meio mês.