O rastreio Down baseia-se em ultra-sons, sangue materno e outros testes, combinados com a idade materna, peso e semanas gestacionais para determinar o risco de estupidez congénita e defeitos do tubo neural no feto, o tempo específico de rastreio varia de acordo com o programa de rastreio, geralmente há o seguinte: 1, rastreio duplex de gravidez precoce: os testes de sangue são realizados nas 7-13 semanas de gravidez, testando a proteína A sérica relacionada com a gravidez e a gonadotropina coriónica humana ( A melhor altura para o teste é entre 11 e 14 semanas de gravidez, quando a espessura da camada de translucência nucal é medida por ultra-sons para avaliar se o feto está em risco de síndrome de Down. O rastreio duplex utiliza a alfa-fetoproteína sérica (AFP) e HCG ou beta-HCG livre como indicadores, enquanto o rastreio triplex se refere à AFP sérica mais HCG (ou beta-HCG livre) mais estriol não conjugado como indicadores, combinados com a idade materna e outros parâmetros, para calcular o risco de doença fetal. Os resultados do rastreio Down estão normalmente disponíveis em cerca de 1 semana e se o resultado for de baixo risco, é considerado normal. Se o risco for considerado elevado, é necessário um teste invasivo para confirmar o diagnóstico através da obtenção de uma amostra de tecido de células da placenta através da amostragem de vilosidades coriónicas, ou amniocentese para obter células do feto no líquido amniótico e testar as células para cromossomas a fim de confirmar se o feto é síndrome de Down.