No período embrionário inicial, as cavidades torácica e abdominal estão ligadas entre si, e o diafragma forma-se gradualmente para separar as cavidades torácica e abdominal quando o embrião tem cerca de três meses; se houver uma obstrução na formação do diafragma, os órgãos abdominais podem facilmente entrar na cavidade torácica através da fenda. É por esta razão que a formação do diafragma ocorre nos primeiros quatro meses de gravidez.