A esferocitose hereditária é uma anemia hemolítica causada por um defeito congénito no metabolismo da membrana dos glóbulos vermelhos. É uma das várias anemias hemolíticas congénitas comuns em crianças. A maioria da doença é autossómica dominante e algumas são autossómicas recessivas. Os eritrócitos normais têm uma forma de disco biconcavo, muito semelhante à forma de uma grande panqueca redonda que normalmente comemos. Contudo, quando existe uma anomalia no metabolismo da membrana dos glóbulos vermelhos, estas células tornam-se esféricas e são destruídas no baço e no fígado, sendo o baço o principal local de destruição dos glóbulos vermelhos esféricos. Manifestações clínicas As crianças com esta condição têm geralmente três sintomas. Anemia Estes glóbulos vermelhos esféricos anormais são destruídos no baço e noutros órgãos. Quando os glóbulos vermelhos destruídos não são reabastecidos a tempo, ocorre anemia, que se caracteriza pela palidez e fraqueza. Icterícia A bilirrubina produzida pelos glóbulos vermelhos destruídos, se não for tratada, pode levar à icterícia, manifestando-se como amarelecimento da esclera dos olhos, amarelecimento do tom de pele, amarelecimento da urina, etc. Esplenomegalia A destruição dos glóbulos vermelhos do baço, e outros factores, resulta num baço aumentado que pode ser palpado debaixo da caixa torácica esquerda. Os três sintomas de anemia, icterícia e esplenomegalia são assim conhecidos como a tríade da esferocitose hereditária. Clinicamente, existem dois tipos de crianças com esta doença, dependendo da gravidade da anemia. Anemia moderada a grave Este grupo de crianças, muitas vezes um a dois dias após o nascimento (período neonatal precoce), mostra uma destruição grave dos glóbulos vermelhos e vários graus de anemia, por vezes tão grave que são necessárias transfusões de sangue. Devido ao elevado nível de destruição de eritrócitos, a bilirrubina é elevada, e devido à icterícia precoce no próprio recém-nascido, estes recém-nascidos têm icterícia grave e muitas vezes requerem luz azul e outros tratamentos para reduzir o amarelecimento. Estas crianças têm frequentemente anemia moderada a grave no período pós-neonatal e as transfusões de sangue devem ser iniciadas na infância para corrigir a anemia grave quando apropriado. Anemia leve a moderada Este grupo de crianças tem uma anemia leve no período neonatal e não apresenta icterícia grave. Isto é por vezes negligenciado pelos pais. Por vezes, a doença não é detectada até à última infância, primeira infância ou idade pré-escolar. Estas crianças são frequentemente moderadamente anémicas e não requerem normalmente transfusões de sangue. Estes dois grupos de crianças crescem normalmente com icterícia de gravidade variável e, em crianças com anemia menos grave, icterícia intermitente. O seu baço alarga-se gradualmente com a idade. No entanto, em crianças que são mais severamente anémicas à nascença e altamente ictéricas, a anemia é normalmente mais grave e a icterícia é mais pronunciada, tal como a esplenomegalia. Nestas crianças, a anemia e a icterícia são subitamente agravadas por infecção, fadiga ou stress emocional, o que por vezes pode desencadear uma “crise hemolítica” durante o curso crónico da doença. Neste caso, não só se verifica uma diminuição significativa dos glóbulos vermelhos e da hemoglobina, mas também uma diminuição dos glóbulos brancos e plaquetas. Testes laboratoriais: As análises de rotina ao sangue mostram uma diminuição dos glóbulos vermelhos e da hemoglobina. Os testes de função hepática podem mostrar um aumento na bilirrubina indirecta. Os testes de urina podem ser positivos para o urobilinogénio. Outras anomalias podem ser observadas, tais como aumento de reticulócitos, diminuição da proteína do grânulo de ligação, aumento da desidrogenase láctica e aumento da hemoglobina livre. Existem também dois testes especiais para a doença, nomeadamente o teste de fragilidade da permeabilidade eritrocitária e a morfologia microscópica da eritrócitos. A maioria das crianças com esta doença aumentou a fragilidade da permeabilidade eritrócita. Alguns eritrócitos esféricos são visíveis ao microscópio. Diagnóstico O diagnóstico da doença baseia-se actualmente na observação microscópica de mais de 10% de eritrócitos esféricos e na combinação das características clínicas acima referidas e alguns testes laboratoriais, tais como o aumento mais específico da fragilidade da permeabilidade eritrócita. Contudo, num pequeno número de crianças, o número de eritrócitos esféricos é inferior a 10%, ou a morfologia dos eritrócitos esféricos não é óbvia, tornando o diagnóstico da doença inadequado. Na prática clínica, tais crianças são por vezes encontradas, particularmente na fase infantil, com um padrão de eritrócitos esféricos sem precedentes. No entanto, nestas crianças, o padrão eritrócito esférico tende a aparecer gradualmente à medida que ficam mais velhas. Teste genético Este é um novo teste para a doença para descobrir se os genes responsáveis pela doença estão presentes na criança e para ajudar no diagnóstico da doença. Se for detectada a presença do gene, o diagnóstico pode ser ainda mais esclarecido pela apresentação clínica da criança e por testes laboratoriais que revelam >10% de eritrócitos esféricos. É também possível detectar a presença do gene associado à doença em crianças com sinais clínicos e testes laboratoriais positivos, mas com uma contagem de glóbulos vermelhos esféricos inferior a 10%, o que pode ajudar no diagnóstico. É também importante testar a criança para testes genéticos para determinar se a doença é geralmente herdada como uma condição autossómica dominante ou raramente como uma condição autossómica invisível. Em geral, se a doença for autossómica dominante, a anemia é ligeira a moderada. No caso de herança autossómica recessiva, a anemia tende a ser grave. Os testes genéticos para a doença são actualmente complexos e tecnologicamente avançados, e levam cerca de 2 meses a produzir um relatório, pelo que os testes são geralmente feitos numa instalação especializada em testes genéticos. Recomenda-se geralmente que ao testar os genes da criança para a doença, os genes dos pais sejam também testados para clarificar a relação entre os genes anormais da criança e os genes anormais dos pais. Tratamento Uma vez diagnosticada a doença, é importante prevenir a infecção, evitar a fadiga e evitar o stress emocional. Tomar suplementos apropriados de ácido fólico. Na anemia grave, a transfusão de eritrócitos é apropriada. A esplenectomia demonstrou ser eficaz em casos autossómicos dominantes. Contudo, a esplenectomia deve ser realizada após os 5 anos de idade, uma vez que a remoção prematura do baço reduz a imunidade associada ao baço e pode levar a infecções graves com certas fontes de infecção. No entanto, em casos de “crise aplástica” recorrente ou de anemia grave resultando em atraso de crescimento, a idade da cirurgia pode ser mais precoce.