O que causa o incêndio de bebés cola de algodão

Os bebés chicletes de algodão de fogo são uma doença genética rara causada por factores genéticos, comumente observada em casais consanguíneos e bebés prematuros, também conhecida como esfoliação neonatal em flocos, ictiose neonatal e ictiose congénita. É causada principalmente por mutações no gene transglutaminase-1 (TGM1) das células formadoras de queratina. Acredita-se geralmente que as mutações nos genes que codificam proteases, lipoproteínas ou proteínas estruturais que regulam a queratinização da pele impedem a queratinização adequada da epiderme, levando eventualmente à queratinização anormal da pele, esclerose e descamação. A doença também pode ser causada pela produção anormal de sebo na epiderme durante o crescimento fetal. A presença de líquido amniótico no feto inibe o crescimento da epiderme ou queratina, resultando em sintomas que não podem ser detectados na ultra-sonografia. Após o nascimento, os principais sinais clínicos são pele brilhante e lisa, que se assemelha a uma película de cola de fogo que cobre bem a pele, pele seca, dura e inelástica, e uma incapacidade de fazer expressões faciais exageradas. Após 24 horas de vida, a película pode rachar e descascar, e algumas crianças podem não conseguir verter tudo até aos 10 anos de idade, após o que a pele se torna eritematosa e volta gradualmente ao normal ou muda para outra ictiose. O objectivo do tratamento é melhorar a secura da pele, proteger a nova pele tenra, prevenir complicações e ajudar a criança a sobreviver com segurança ao risco de descamação grave. O prognóstico é muito dependente da gravidade da doença, mas se a criança tiver apenas sintomas de pele, recuperará por si só com apenas um tratamento sintomático e não será afectada pelo desenvolvimento mental ou físico. Se a criança nascer com outros defeitos sistémicos ou infecções secundárias, o prognóstico pode ser pobre ou mesmo fatal.