Os primeiros sintomas começam frequentemente com um ligeiro tremor do músculo orbicularis oculi da tampa inferior, estendendo-se gradualmente para cima a todo o músculo orbicularis oculi e depois para a metade inferior dos músculos faciais, especialmente os cantos da boca. Em casos graves, todo o músculo facial e o músculo ipsilateral cervicalis podem entrar em espasmo, e em espasmos graves do músculo orbicularis oculi, os olhos não podem ser abertos, afectando assim a marcha e o trabalho, e podem ser acompanhados por uma ligeira fraqueza e atrofia muscular. Pode ser acompanhado por uma ligeira fraqueza e atrofia muscular. Pode aumentar com stress, fadiga ou movimento voluntário e desaparecer durante o sono. Os contracções musculares faciais não são dolorosas, e as contracções aleatórias dos músculos faciais geralmente não são afectadas durante os contracções musculares não faciais. Os contracções tanto das pálpebras como ocasionais contracções involuntárias dos lábios não são facilmente diagnosticados como contracções dos músculos faciais e muitas vezes precisam de ser diferenciados da distonia, ou seja, a síndrome de Meige. A síndrome de Meige (EM), também conhecida como síndrome de Meige/Meige, é uma forma de distonia localizada descrita pela primeira vez pelo neurologista francês Henry Meige em 1910, causando principalmente blefaroespasmo e várias formas de distonia da face inferior, maxilar e pescoço, e é uma distonia de início adulto da face. A síndrome do major primário, com sintomas que ocorrem geralmente nos anos 50 ou 60, é significativamente mais comum nas mulheres do que nos homens, com uma proporção homem:mulher de cerca de 1:2 para 3. É uma forma de distonia focal caracterizada por blefaroespasmo e movimentos não aleatórios da face inferior, mandíbula e pescoço, e pode levar a incapacidade nos pacientes. O blefaroespasmo pode prejudicar a capacidade do paciente de ler, conduzir um veículo motor ou escrever, e nos casos mais graves pode causar cegueira funcional. Afecta principalmente os músculos faciais, e à medida que os sintomas progridem, pode ocorrer disfonia espasmódica, distonia do pescoço, tronco e membros, e dificuldade em comer e engolir. As perturbações distônicas são síndromes clínicas de etiologia muito complexa. A etiologia e os mecanismos fisiopatológicos da síndrome Meige primária são ainda desconhecidos. Pesquisas realizadas por cientistas nacionais e internacionais sugerem que as disfunções neuronais dopaminérgicas, colinérgicas e do ácido gama-aminobutírico nos núcleos talâmicos e nos gânglios basais do cérebro levam a desequilíbrios neurotransmissores, resultando em défices no controlo das vias excitatórias e inibitórias e, em última análise, uma falha na integração da actividade muscular interactiva e no controlo motor espontâneo, o que acaba por causar os sintomas da síndrome de Meige. A idade e o sexo do início diferem marcadamente do espasmo de torção primário, mas a maioria dos investigadores acredita que se trata de uma variante do espasmo de torção primário; a investigação actual sugere que a síndrome de Meige está intimamente relacionada com o laço cortico-estriato-palidum-talamus, que está ligado aos gânglios basais. O tratamento da síndrome de Meige baseia-se actualmente em três modalidades principais: (1). Os medicamentos actualmente disponíveis incluem dopaminomiméticos, antidopaminas, anticolinérgicos, inibidores da monoamina oxidase, barbitúricos, benzodiazepinas, carbamazepinas, etc., mas a sua eficácia é limitada; o levetiracetam foi recentemente reportado como tendo algum efeito terapêutico na síndrome de Meige; e as injecções de toxinas botulínicas podem ter um efeito transitório na distonia pálpebra e mandibular A utilização de injecções de toxinas botulínicas para a distonia pálpebra e mandibular tem sido limitada devido a efeitos secundários significativos (2). As injecções de toxina botulínica são temporárias e limitadas no tratamento de distonia oral e facial, especialmente em distonia facial baixa. (3) Tratamento neurocirúrgico Os principais tratamentos neurocirúrgicos são a destruição estereotáxica profunda do núcleo cerebral e a estimulação cerebral profunda (DBS). Desde que Benabid et al. aplicaram pela primeira vez a DBS no tratamento de distúrbios do movimento em 1987, a DBS tem registado um rápido desenvolvimento no tratamento neurocirúrgico de distúrbios do movimento [11,12]. Nos últimos anos, estudos clínicos mostraram bons resultados no tratamento dos sintomas motores e disfunções causadas por distonia primária generalizada ou parcial com DBS no núcleo medial do pálido bilateral (Globus PallidusInternas, GPi). Não há melhor tratamento para a síndrome Meige primária refractária, mas nos últimos anos muitos estudiosos começaram a experimentar a DBS para tratar a síndrome Meige. (1) Indicações 1. síndrome Meige primária com um diagnóstico claro, após pelo menos dois a três tipos diferentes de terapia medicamentosa, a terapia medicamentosa é ineficaz ou o medicamento produz efeitos secundários óbvios. 2. a doença é progressiva e tem estado em progresso há mais de 1 a 2 anos. 3. a doença interfere com o trabalho, estudo e vida, e o paciente tem menos de 75 anos de idade e tem a capacidade de cooperar bem. 4. não há sinais neurológicos ou alterações em declínio. Não há perturbações psiquiátricas graves. 5. capaz de compreender correctamente a eficácia e as complicações do procedimento e ser capaz de as aceitar. 6. bom ambiente social, estado civil, auto-confiança e capacidade de cooperar. Expectativa razoável da eficácia da cirurgia DBS. (ii) Contra-indicações 1. arteriosclerose cerebral grave, hepática, renal, diabética e hipertensiva. 2. mecanismo de coagulação anormal e aplicação de fármacos de coagulação antiplaquetária. 3. aqueles com deficiência intelectual significativa ou sintomas psiquiátricos. 4. atrofia cerebral grave ou outras lesões orgânicas intracerebrais. 5. aqueles que não podem cooperar com procedimentos pós-operatórios e aqueles que não podem aceitar implantes. 6. doenças cardiopulmonares graves e hipertensão intracerebral incontrolável, etc. 7. aqueles que têm mais de 75 anos de idade e estão em mau estado geral e não podem tolerar a cirurgia. Preparação pré-operatória 1. testes laboratoriais pré-operatórios e neuro-imagens são realizados rotineiramente. 2. a Escala de Classificação de Distonia Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS) é utilizada para pontuar a gravidade da distonia antes da cirurgia. 3. avaliação psiquiátrica e psicológica pré-operatória incluindo a escala de classificação obsessivo-compulsiva Yale-Brown, a escala de classificação de depressão Hamilton (HAMD). 4. 4. para pacientes incapazes de controlar os contracções da cabeça, rosto e pescoço, os exames pré-operatórios de posicionamento da RM craniana podem ser realizados sob sedação farmacológica, e o sistema de planeamento cirúrgico pode ser utilizado para desenhar o plano cirúrgico e reduzir o tempo de varredura no dia da cirurgia. Precauções intra e pós-operatórias 1. O operador deve ter um bom conhecimento das funções da máquina de DBS e uma capacidade operacional proficiente, respeitar rigorosamente a rotina da operação cirúrgica e prestar atenção à operação asséptica. 2. controlar rigorosamente a pressão arterial durante a operação, observar atentamente o pulso, a respiração e a saturação de oxigénio do paciente, prestar atenção à hemostasia durante a operação para minimizar a perda de líquido cerebrospinal e reduzir o deslocamento do alvo devido ao deslocamento do tecido cerebral, o que pode afectar a eficácia pós-operatória. 3. durante o processo de implantação do eléctrodo, fazer um bom trabalho de verificação do alvo, e a precisão da colocação do alvo pode ser verificada intra-operatoriamente após a implantação do eléctrodo. 4. no pós-operatório, reexaminar a TC ou RM craniana para esclarecer a precisão do implante do eléctrodo e excluir a hemorragia intracraniana assintomática, e rotineiramente dar tratamento profiláctico anti-infeccioso e anti-epiléptico e prevenir o edema cerebral, se necessário. 5) Após a cirurgia, os pacientes devem ser aconselhados a sair da cama o mais rapidamente possível e a realizar exercícios funcionais para prevenir infecções pulmonares secundárias e trombose venosa profunda nos membros inferiores. A maioria dos aparelhos domésticos não afecta a função do IPG, mas os seguintes pontos devem ser observados: ① A terapia de calor não deve ser dirigida ao sítio de implantação do IPG. ② A radioterapia não deve ser direccionada para o site de implantação do IPG. ③Intraoperative a electrocoagulação cirúrgica não deve ser operada nas proximidades do IPG e da linha de ligação, e a electrocoagulação cirúrgica deve ser utilizada com parcimónia ou não deve ser utilizada de todo. ④Patients com implantes DBS deve evitar entrar e sair de áreas com campos magnéticos fortes, e se necessário (por exemplo, para exames de RM, o IPG pode ser temporariamente fechado). ⑤ Os dispositivos anti-roubo e os controlos de segurança do aeroporto podem afectar a saída do IPG e a função de estimulação do paciente. Neste caso, o paciente pode apresentar provas disso e utilizar o canal de segurança. 7. definição e ajuste dos parâmetros de estimulação Em princípio, o melhor momento para ajustar os parâmetros de estimulação é entre a segunda e quarta semana de pós-operatório, a fim de reduzir os pseudo-efeitos da destruição mecânica dos núcleos GPi ou STN durante a implantação do eléctrodo. Os parâmetros de estimulação incluem: selecção do contacto dos eléctrodos DBS, selecção da polaridade de contacto, amplitude (tensão), largura do impulso, frequência e outros indicadores. A gama de parâmetros de estimulação escolhidos por uma gama abrangente de autores nacionais e internacionais para EM é de 130-160 Hz de frequência, 90-120 μsec largura de pulso e 2-4 V. A impedância eléctrica precisa de ser verificada cada vez que são feitos ajustamentos de parâmetros, e as alterações nos sintomas só se manifestam finalmente várias horas ou mesmo dias após os parâmetros terem sido definidos. Os parâmetros de estimulação são registados após terem sido definidos e são mantidos tanto pelo paciente como pelo programador Os parâmetros de estimulação são registados e mantidos tanto pelo paciente como pelo programador. A hemorragia intracraniana ocorre intra ou pós-operatória, principalmente no canal da via de implantação, mas raramente no espaço subaracnoideo, principalmente devido a danos nos vasos sanguíneos na superfície do cérebro durante o processo de punção. A localização do local da punção craniana pode ser seleccionada através do sistema de planeamento cirúrgico, evitando o sulco cerebral e áreas importantes de alinhamento vascular na imagem, e controlando a pressão arterial média dentro de 95 mmHg intra-operatoriamente. 2. infecção intracraniana Os antibióticos pós-operatórios são utilizados rotineiramente para prevenir a infecção. 3. pneumoperitôneo intracraniano Durante a cirurgia, a dura-máter é aberta por perfuração dos orifícios ósseos, o que pode resultar na saída parcial do líquido cefalorraquidiano e sintomas de pneumoperitôneo intracraniano e baixa pressão craniana, manifestada como dor de cabeça pós-operatória, náuseas e sintomas psiquiátricos, etc. Para evitar as complicações acima referidas, a incisão dural deve ser minimizada e os orifícios ósseos devem ser preenchidos com lençóis de algodão para reduzir a perda de líquido cefalorraquidiano. Se houver perda excessiva de líquido cefalorraquidiano durante a operação, injectar uma quantidade adequada de solução salina quente no crânio durante o fecho craniano. Se os eléctrodos estiverem em curto-circuito ou desligados, os eléctrodos devem ser reconectados ou substituídos; após a cirurgia, aconselhar o paciente a evitar exercícios extenuantes e a manter-se afastado de áreas com elevada força de campo. Em casos de rejeição severa do implante, o dispositivo DBS deve ser completamente removido. 6. fuga de fluido cerebrospinal e acumulação de fluido subcutâneo Intraoperatoriamente, a dura-máter e todas as camadas do couro cabeludo são suturadas firmemente e o túnel de penetração é reforçado. Para pacientes com pele subclavicular fina, o local do IPG enterrado pode ser alterado para o abdómen para reduzir a força e a frequência da sua fricção com o mundo exterior. VI. Resultados Combinados com os dados clínicos actuais de vários centros neurocirúrgicos no país e no estrangeiro, as estatísticas de eficácia clínica da cirurgia de estimulação eléctrica cerebral profunda para a síndrome de Meijer mostram que este método cirúrgico tem as vantagens da segurança, alta eficiência, poucas complicações, e é ajustável e reversível, e o GPi-DBS pode não só melhorar muito o espasmo das pálpebras, os lábios e a boca, os sintomas de movimento involuntário da mandíbula e O GPi-DBS não só melhora muito os sintomas de blefaroespasmo, lábio e mandíbula do movimento involuntário e a função de fala e deglutição em pacientes com síndrome de Major, mas também melhora o pescoço e a distonia geral do paciente, com melhorias significativas tanto na pontuação BFMRS-I (pontuação motora) como na pontuação BFMRS-II (pontuação de incapacidade). Em pacientes tratados desta forma por médicos estrangeiros como Loher e outros, um seguimento de 7 anos após a cirurgia mostrou uma melhoria na distonia ocular e bucal de cerca de 92% e 75% respectivamente.