No domínio da oftalmologia, ele é como um decifrador calmo e sábio, que retira o nevoeiro, descobre a verdade, identifica os “culpados” e procura medidas específicas ……. Ele utilizou as suas acções para interpretar o trabalho e o valor de um jovem oftalmologista. “A mãe tem cegueira nocturna, o nascimento da criança não terá também cegueira nocturna?” “Há cura para as doenças hereditárias dos olhos, devemos desistir do diagnóstico e do tratamento?” “Qual é a patogénese da retinite pigmentar hereditária?” …… Sempre que confrontados com as perguntas e os olhares ansiosos dos doentes, as doenças oftalmológicas que provocam cegueira são a terceira doença mais importante que afecta os seres humanos, de acordo com a classificação da OMS, e a mais importante é a doença degenerativa da retina. A degenerescência da retina é um grande grupo de doenças que se caracterizam geralmente pela perda progressiva de células fotorreceptoras, incluindo: doenças hereditárias de degenerescência da retina causadas por defeitos genéticos significativos e doenças complexas de degenerescência da retina causadas por múltiplos factores. Utilizando novas tecnologias biotecnológicas, realizámos investigação inovadora de nível mundial sobre o diagnóstico molecular, a patogénese e a terapia genética das principais doenças degenerativas da retina, e desenvolvemos produtos biotecnológicos. Desde 2002, investigámos principalmente os genes causadores de doenças oculares hereditárias comuns, incluindo a fibrose muscular extraocular extensa congénita, a catarata congénita e a síndrome de Marfan, e encontrámos novos loci genéticos e mutações nos genes. No estudo dos genes causadores e da patogénese da retinite pigmentosa (RP), começámos por localizar um novo locus cromossómico para a RP, o RP33; depois, descobrimos um novo gene causador da RP, o SNRNP200, e descobrimos ainda uma nova patogénese da RP num modelo de levedura. O SNRNP200 é o primeiro gene chinês IPR Em 2011, académicos suíços descobriram que a prevalência da mutação do gene SNRNP200 em doentes caucasianos com RP era de 4,2%, o que provou a importância do trabalho de exploração do gene SNRNP200 na investigação da RP. Este é um caso clássico em que os nossos académicos estão na vanguarda da investigação internacional em doenças da retina. A degenerescência macular relacionada com a idade (DMRI) é outra doença degenerativa da retina altamente prevalecente, que é causada por uma combinação complexa de factores e, desde 2006, o Professor Zhao Chen tem desenvolvido a sua investigação sobre a DMRI. Ao aplicar uma série de métodos de biologia celular e de modificação de genes-alvo em animais experimentais, o Professor Zhao Chen descobriu que a ativação anormal da via celular mTOR é um mecanismo subjacente importante na patogénese da DMRI, e aplicou a tecnologia transgénica portadora de AAV para inibir a via de sinalização mTOR nas células RPE, demonstrando ainda que a via celular mTOR é um novo alvo para o tratamento da DMRI. Os resultados do estudo revelam uma nova patogénese da DMRI e apresentam uma base teórica para a utilização do mTOR como gene alvo para o tratamento da DMRI e de outras doenças degenerativas complexas da retina, o que constitui uma descoberta científica interdisciplinar, original e importante.