As causas das malformações congénitas podem ser resumidas de duas maneiras: uma é endógena, ou seja, genética. A outra é exógena, ou seja, malformações que ocorrem durante o período embrionário sob a influência de factores externos.
Classificação das malformações congénitas dos membros.
(i) Distúrbios de formação dos membros: defeitos totais ou parciais dos membros, divididos em dois tipos, transversal e longitudinal Xu Lei, Departamento de Cirurgia da Mão, Hospital Huashan, Universidade de Fudan
Defeitos transversais.
1. ausência congénita do ombro.
2. ausência congénita do braço.
3. ausência congénita do cotovelo
4. ausência congénita do antebraço
5. ausência congénita do pulso.
6. ausência congénita dos ossos cárpicos
7. ausência congénita da palma da mão.
8. ausência congénita de dedos.
Defeitos longitudinais.
1, Defeitos longitudinais radiais.
(1) Displasia do raio.
(2) Agenesia parcial do raio.
(3) ausência total do raio.
2. defeitos longitudinais ulnar
(1) agenesia parcial do ulna
(2) ausência total do ulna
(3) agenesia ulnar combinada com a união óssea do raio umeral.
3. defeito de fractura central longitudinal (mão dividida)
(1) típico
(2) atípico (incluindo sindactilia e polidactilia).
4. paragem central longitudinal (mão de selo)
(1) Mão de vedação completa: a parte superior do braço e o antebraço não estão desenvolvidos e a mão está presa directamente ao ombro.
(2) Mão de vedação proximal: braço não desenvolvido, antebraço directamente preso ao ombro.
(3) Mão de selagem distal: antebraço ausente, mão presa directamente à extremidade do braço.
(ii) Distúrbios de diferenciação dos membros: vários factores afectam a diferenciação dos botões normais dos membros em componentes de tecido esquelético, cutâneo, fascial ou neurovascular separados
Distúrbios de diferenciação dos tecidos moles.
1. contracturas de juntas múltiplas congénitas.
2. Ombros: descida incompleta do ombro, ausência do músculo peitoral
3. cotovelo e antebraço.
(1) Tendão extensor deslizante.
(2) tendão flexor escorregadio.
(3) deslizamento intrínseco do tendão.
4. punho e mão
(1) Justaposição cutânea dos dedos.
(2) Contracturas secundárias a distúrbios de diferenciação muscular, ligamentos e articulações: contractura da teia do 1º dedo, deformação da flexão articular, deformação da flexão dos dedos, dedo de gatilho.
Distúrbios de diferenciação do esqueleto.
1. desarranjo interno congénito do úmero.
2. fusão óssea da articulação do cotovelo.
(1) Fusão óssea do raio umeral.
(2) Fusão óssea do úmero ulnar.
(3) Fusão óssea da articulação total do cotovelo.
3. antebraço.
(1) Fusão radial proximal e ossea ulnar.
(2) Fusão radial distal e ossea ulnar.
4. punho e mão.
(1) Bony syndesmosis: radial, central, ulnar, boxer (completo).
(2) Fusão óssea inter-carpal: fusão óssea lunar-triangular, fusão óssea gancho-craniano, fusão óssea navicular-lunar.
(3) fusão óssea intermetacárpica.
(4) fusão da junta interfalangeal.
Massas congénitas de tecido mole
1. massas angiomatosas.
(1) hemangioma capilar.
(2) hemangioma cavernoso.
(3) Fístula arteriovenosa.
2. massas linfáticas: linfangioleiomas
3. massas de origem neurogénica.
(1) neuroblastoma de adulto.
(2) neurofibromas múltiplos.
4. massas ósseas: osteocondromatose
(iii) Deformidades de membros repetitivos
1. deformidades múltiplas
(1) polidactilia radial
(2) Polidactilia central.
(3) polidactilia ulnar.
2.Twin deformidade da mão também conhecida como mão espelho
3.Twin deformidade ulnar
(iv) Sobrecrescimento: sobrecrescimento de todo o membro ou de uma única parte
1. o membro inteiro.
2. membro parcial.
3. dedos gigantes.
(v) Subcrescimento: formação incompleta ou de membros curtos, mas completa na forma
1. todos os membros.
2, entregar na sua totalidade.
3, metacarpos.
4. dedos.
(1) Sindactilia com dedos curtos
(2) Deformidade dos dedos curtos
(vi) Síndrome da cintura congénita: há faixas de indentações transversais no membro como se fossem indentações de uma ligadura; se as indentações forem demasiado profundas, podem mesmo causar amputação congénita.
1. faixa
(1) sem linfedema combinado.
(2) Linfedema combinado.
2.Limb sindactilia
3.Intrauterine transecção
4. tipo de União
(vii) Anomalias ósseas extensivas
Princípios de tratamento de anomalias congénitas
(a) Objectivo do tratamento: o tratamento deve concentrar-se na melhoria da função, seguido de uma melhoria cosmética
(ii) Calendário do tratamento: as deformidades que impedem o desenvolvimento irão piorar gradualmente à medida que os membros se desenvolvem, e tais deformidades requerem tratamento precoce; as deformidades que não impedem o desenvolvimento podem ser adiadas até à idade pré-escolar; a cirurgia envolvendo ortopedia óssea, especialmente as que afectam o desenvolvimento do esqueleto, é melhor prolongada até depois do desenvolvimento básico do esqueleto ter cessado.
(iii) Múltiplas cirurgias: Deformidades graves, muitas vezes envolvendo vários tecidos importantes na mão. O tratamento cirúrgico precisa muitas vezes de ser planeado à medida que o desenvolvimento avança até ao fim da idade adulta.
(iv) Tratamento adjunto: as mãos deformadas de forma congénita têm uma grande capacidade de compensação funcional à medida que se desenvolvem e crescem durante a infância. Por conseguinte, uma atitude positiva deve ser tomada em relação a certas mãos com deformidades graves. A instrução e treino conscientes desde a primeira infância darão bons resultados.