O defeito septal aortopulmonar (APSD), também conhecido como janela aortopulmonar (APW), é uma malformação cardiovascular congénita rara, com uma história de quase 200 anos desde que foi relatada pela primeira vez por Elliotson[1] em 1830. A incidência de malformações cardiovasculares congénitas foi relatada em 0,1% a 0,3% das malformações cardiovasculares congénitas, com alguns relatos de 0,2-0,6%[2] e mesmo até 1%[3], provavelmente devido ao tamanho reduzido das amostras ou a diferenças étnicas e geográficas. A diminuição da resistência vascular pulmonar pós-natal agrava o shunt esquerda-direita ao nível das grandes artérias em doentes com DPAP, levando à insuficiência cardíaca e a infecções recorrentes das vias respiratórias inferiores, que sem tratamento cirúrgico progridem mais tarde para a hipertensão pulmonar e alterações irreversíveis na estrutura vascular pulmonar, forçando a oportunidade de cirurgia. Aproximadamente 40% das crianças morrem no primeiro ano e a maioria dos sobreviventes morrem de insuficiência cardíaca na infância, mas o prognóstico é bom se diagnosticado e operado precocemente antes de ocorrerem alterações irreversíveis na vasculatura pulmonar[4]. Portanto, o diagnóstico precoce é crucial para o prognóstico dos pacientes. Este artigo revê o diagnóstico de um defeito principal do septo da artéria pulmonar (APSD). As causas do APSD não são bem compreendidas, sem diferenças significativas na prevalência entre homens e mulheres, e não foram identificados factores genéticos ou ambientais causais. Durante as 5-8 semanas de desenvolvimento embrionário, as cristas bulbosas direita e esquerda formadas pelo tronco arterial e o tecido subendocárdico fundem-se na linha média para formar o septo pulmonar principal em forma de espiral, que se forma completamente quando o 6º par de arcos arteriais distal à artéria pulmonar principal formam as artérias pulmonares esquerda e direita. Se a cristae for fundida ou o 6º arco aórtico migrar anormalmente, há tráfego entre a aorta ascendente e a artéria pulmonar principal ou a artéria pulmonar direita com origem directa na aorta ascendente, ou seja, um defeito do septo aortopulmonar [5], cujo tamanho varia de alguns milímetros a vários centímetros. Existem vários métodos de estadiamento das APSDs, sendo a classificação mais comum no estrangeiro Mori et al.[6] Tipo I (proximal): um defeito septal entre a aorta ascendente e o tronco pulmonar proximal com pouco ou nenhum tecido septal abaixo dele, o defeito pode ser continuado para cima pela válvula semilunar, representando aproximadamente 70% dos casos; Tipo II (distal): um defeito septal entre a parede posterior da aorta ascendente e o início da artéria pulmonar direita, com o septo abaixo dele Tipo II (distal): defeito do septo entre a parede posterior da aorta ascendente e o início da artéria pulmonar direita, com o septo abaixo a separar os dois conjuntos de válvulas semilunares e o septo acima dele tendo pouco ou nenhum tecido. A tipagem Richardson é também comummente utilizada na China, sendo os dois primeiros tipos os mesmos da classificação de Mori et al, e a anomalia da artéria pulmonar direita originada na aorta ascendente como tipo III [7]. Com base no facto de nos últimos anos alguns APSDs poderem ser fechados utilizando um bloqueador, Jacobs et al melhoraram a classificação de Mori acrescentando o tipo IV: um defeito transitório com tecido septal em redor do defeito que pode ser adequado para o bloqueio. Esta é também a classificação recomendada pelo American College of Thoracic Surgeons Committee on Precardiac Disease (Figura 1) [8]. No entanto, Chen, Ming-Ren et al. reportaram um caso de APSD em 2006 que era um tráfego entre o ápice da artéria pulmonar principal e o arco aórtico, e este tipo de defeito não foi incluído nos critérios de estadiamento [9].