A gravidez começa com a fertilização. A fertilização é a produção de metade dos cromossomas humanos de cada célula germinal masculina e feminina para formar um novo indivíduo. Se houver uma anomalia cromossómica em ambos os lados, há uma possibilidade teórica de que o novo indivíduo tenha um embrião anormal e de que ocorra um aborto, ou de que a concepção seja impossível. É possível ter uma criança com uma anomalia cromossómica? As anomalias cromossómicas podem causar infertilidade e dificuldade na concepção, e podem também aumentar a possibilidade de aborto espontâneo e aborto fetal se a gravidez for devida a anomalias cromossómicas. As anomalias cromossómicas não podem ser tratadas, mas não são absolutamente 100% inaceitáveis. O significado clínico do polimorfismo cromossómico ainda não é claro, e o impacto na criança não pode ser determinado por enquanto, pelo que a criança pode nascer normalmente. No caso da microdelecção cromossómica Y que afecta o sémen do parceiro masculino, a fertilização in vitro também é possível se o sémen estiver disponível, mas se for um rapaz, ele pode herdar os cromossomas do pai e ter a mesma situação que o pai; no entanto, se não houver espermatozóides e a produção de esperma for prejudicada, o esperma doador é necessário para ajudar à concepção. Se a parceira tiver a eliminação do cromossoma X, há frequentemente diminuição da função ovariana, e se houver folículos, ainda é possível obter descendentes de parentes de sangue por FIV; se o cromossoma feminino tiver mais um cromossoma que se pode dividir em cromossomas normais e anormais, e o cromossoma normal for fertilizado com esperma, é um feto normal.
Em conclusão, os casais com anomalias cromossómicas devem fazer um exame cromossómico antes de se prepararem para o parto, e depois dirigir-se a uma clínica de aconselhamento genético para uma análise específica para conceberem um bebé saudável com a ajuda de um médico.