(síndrome de displasia oculodentodigital) A síndrome de displasia oculodentodigital (ODD) é um grupo de síndromes caracterizadas por criptoftalmia ou microftalmia, hipoplasia do esmalte e sindactilia. [Alias] Displasia oculodento-óssea; criptoftalmia; síndrome de Meyer-Schwickerath-Weyers; síndrome de Ullrich-Feichtiger. [Etiologia] Desconhecida. Pensa-se que é na sua maioria autossómica recessiva. [manifestações clínicas] Condições oculares: criptoftalmia ou microftalmia, pequenas córneas (6-7 mm de diâmetro), opacidades da córnea, malformações da íris, pequenas fissuras da tampa, espaçamento orbital largo, glaucoma, etc. Anomalias do sistema oral e maxilar: boca pequena ou gigantesca, mandíbula pequena, rebordo alveolar largo, esmalte hipoplástico, pequenos dentes amarelos, tanto leite como dentes permanentes podem estar envolvidos. Pode também estar associado a lábio leporino, palato fendido, palato arqueado alto, etc. Deformidades dos dedos: aderências da pele entre o 3º e 4º dedos dos pés e o 4º e 5º dedos, flexão dos dedos (dedos dos pés), etc. Outras anomalias: osteoporose dos ossos das mãos e pés, hipoplasia do fémur; nariz pequeno e fino, narinas inclinadas anteriormente; malformação do ouvido médio e exterior; criptorquidismo, pénis pequeno, hipospadias; desonra capilar, etc. [Diagnóstico] O diagnóstico é feito com base em manifestações clínicas. Deve distinguir-se da síndrome de Patau (trissomia do cromossoma 13), que também tem anomalias dos olhos, ouvidos e maxilares, mas também um pequeno crânio, malformações do sistema cardiovascular, polidactilia, etc. A maioria das crianças morre antes dos três anos de idade, com um cariótipo de 47, XX, +13 ou 47, XY, +13. [Tratamento] O tratamento oftalmológico, prevenção de cárie dentária, e cirurgia estética para deformidades do nariz e dos ouvidos pode ser Correcção. As deformidades dos dedos e dos pés são tratadas com cirurgia ortopédica. [Vida normal.