A hiperplasia eterna do vítreo primitivo é causada pela falha do vítreo primitivo em retroceder normalmente durante a vida embrionária. É detectada pelos pais como resultado da presença de pupilas brancas à nascença. A maioria dos olhos são monoculares, e além da pupila branca há um pequeno olho, uma pequena córnea, uma câmara anterior pouco profunda e uma pequena lente. O tecido membranoso branco-acinzentado cobre a cápsula posterior do cristalino, com uma porção central espessa e ocasionalmente uma artéria vítrea residual. O processo ciliar também pode ser visto à volta do cristalino. Uma vez rompida a cápsula posterior do cristalino, o córtex do cristalino torna-se inchado e turvo, bloqueando a via aquosa atrial e causando glaucoma. O córtex da lente é reabsorvido e substituído por uma membrana fibrosa (lente membranosa pseudofáquica). Se o fundo ainda for visível, é muitas vezes possível detectar estrias mecanizadas intravitreais; dobras de tracção na papila óptica anterior e na sua retina limbal. Diagnóstico 1. recém-nascidos de termo completo com pupilas brancas já vistas ao nascimento. É mais comum nos machos. 2, Onset num olho, a maioria com microftalmia, o outro olho normal. 3, Exame clínico. A acuidade visual é reduzida, a área pupilar é cinzenta, o cristalino é claro mas pequeno e plano, e é visível uma substância membranosa branca atrás do cristalino, mais espessa no centro e mais fina na periferia, muitas vezes com neovascularização. Um longo processo ciliar pode ser visto após a dilatação da pupila. A tracção prolongada da membrana fibrosa pode levar ao descolamento da retina, e em casos graves à turvação da córnea, glaucoma secundário, hemorragia vítrea e atrofia ocular. Identificação de pupilas brancas 1. retinoblastoma: ultra-sons, RM 2. retinopatia de prematuridade: prematuridade, oxigenação, história de baixo peso, exame do fundo 3, catarata congénita: ultra-som Os três acima referidos sem microftalmia, exame ultra-sonográfico do comprimento do eixo do olho estão no intervalo normal. Patogénese O vítreo primordial é o produto comum do ectoderme de superfície, neuroectodermes e mesoderme. À medida que a artéria vítrea cresce para o copo óptico, um componente capilar é adicionado ao vítreo primordial. Após a sexta semana de vida embrionária, a cápsula da lente é formada e a relação entre o vítreo e a lente é interrompida. O desenvolvimento do vítreo primordial cessa. O processo ciliar é associado à porção periférica do tecido membranoso e é puxado centralmente à medida que o olho se desenvolve, resultando na formação de uma densa massa de membrana fibrovascular posterior do cristalino no interior do vítreo secundário. Isto pode levar a uma resposta imunitária e granulação devido à tensão e proliferação celular da membrana proliferante, que pode romper a cápsula posterior do cristalino em quase todos os casos de PHPV. A proliferação cresce para a lente causando uma catarata secundária, resultando numa turvação total da lente. O cristal expande-se gradualmente até que a câmara anterior se torna rasa e até encosta à córnea, causando alterações da córnea secundária, edema, turvação e ligadura da córnea. Os vasos sanguíneos crescem através da ruptura e hemorragia das massas mecanizadas são vistos no cristal, com subsequente espessamento da membrana mecanizada. A lente pode também reabsorver-se gradualmente até restar apenas uma camada da membrana mecanizada. A hemorragia espontânea da massa da membrana fibrovascular posterior pode entrar no tecido da membrana, no vítreo e no cristalino, e o tecido fibroso e os vasos podem estender-se até ao defeito da cápsula posterior. A porção periférica da retina pode ser contínua com a massa da membrana fibrovascular. A patogénese do glaucoma de ângulo fechado inclui a distensão do cristalino ou contracção da membrana fibrosa posterior devido à ruptura da cápsula do cristalino posterior, resultando no deslocamento anterior do septo lentio-iris, atresia pupilar, etc. Isto causa bloqueio pupilar, fechamento do ângulo atrial e drenagem atrial prejudicada, e aumento da pressão intra-ocular. A patogénese do glaucoma de ângulo aberto inclui uveíte crónica e hemorragia intra-ocular persistente a partir dos vasos da membrana fibrovascular. Estudos histológicos exaustivos revelaram que 56% da aplasia vítrea primária permanente tem um ângulo atrial imaturo, que também está associado ao desenvolvimento do glaucoma. Manifestações clínicas O olho é maioritariamente mais pequeno do que o normal e 90% dos casos são monoculares, vistos em bebés e crianças pequenas que se apresentam com pupila branca parcial ou total, uma câmara anterior pouco profunda, e tecido membranoso branco visível atrás do cristalino, por vezes com vasos sanguíneos dentro do tecido da membrana. Uma pupila dilatada com um processo ciliar alongado à volta do cristalino é uma característica da condição. Em alguns olhos, a cápsula da lente posterior rompe-se e incha, levando ao desenvolvimento de glaucoma secundário de fecho angular. Ruptura da cápsula da lente anterior e, invulgarmente, angiogénese da íris também pode ser observada. Complicações incluem hemorragia intra-ocular secundária ao glaucoma e à turvação da córnea. A alta pressão intra-ocular pode causar inchaço e alargamento do bordo corneoscleral do olho em bebés e crianças, resultando eventualmente num “olho de touro”. Complicações As hemorragias espontâneas podem ocorrer dentro da retina, vítreo e do cristalino quando as massas fibrosas aderem e puxam para a retina, e podem resultar no descolamento da retina. Outras complicações menos comuns incluem a ruptura da cápsula do cristalino anterior, proliferação vascular da íris, ectasia do cristalino e defeitos da íris, coróide e nervo óptico. O PHPV está frequentemente associado a anomalias congénitas tais como estrabismo, nistagmo e microftalmia. Exame Testes de imagem, tais como ultra-sons, TAC e RM podem ajudar a clarificar o diagnóstico; medição da PIO: isto é feito no início dos sintomas de glaucoma. Tratamento O tratamento para esta condição inclui a remoção do cristalino, a fovectomia posterior do cristalino, a vitrectomia. A cirurgia precoce promete melhores resultados visuais e cosméticos A remoção precoce do cristalino e a iridotomia periférica, e muitas vezes a vitrectomia, são realizadas em pacientes com glaucoma complicado de ângulo fechado. Devido ao pequeno tamanho deste olho, deve-se ter muito cuidado ao fazer a incisão para evitar comorbilidades intra-oculares.