Doente: Descrição da doença (data de início, principais sintomas, hospital, etc.): 18 semanas de gestação rastreio pré-natal de baixo risco, 25 semanas de gestação ecografia pré-natal sistemática, a ecografia sugere que “gravidez intra-uterina, feto único viável, roa, o tamanho do feto é equivalente a 25 semanas e 3 dias, a placenta é de grau 0, a entrada do cordão umbilical da placenta limítrofe, o índice de líquido amniótico de 136mm, a imagem do ponto de luz forte do ventrículo esquerdo fetal (tamanho 2,5x2mm, 2x2mm, respetivamente). 2,5x2mm e 2x2mm, respetivamente) Por favor, ajudem-me com este resultado, por favor, ajudem-me com isto: quais são as minhas precauções? O que é que significam os dois pontos fortes no ventrículo esquerdo? Obrigada, fico a aguardar a vossa resposta! Luming Sun, Departamento de Obstetrícia, Shanghai First Maternity and Infant Healthcare Hospital: Pontos de luz fortes ventriculares são pontos de ecos fortes encontrados na região dos músculos papilares dos ventrículos, os ecos são maiores ou iguais aos ecos dos tecidos ósseos circundantes, que são principalmente calcificações dos músculos papilares do coração na região correspondente, e são principalmente manifestações fisiológicas normais. A maioria ocorre no ventrículo esquerdo, mas também pode ocorrer no ventrículo direito ou em ambos os ventrículos ao mesmo tempo. Há relatos na literatura de uma relação entre os pontos fortes ventriculares e a patologia cromossômica fetal, mas se a síndrome de Down for de baixo risco e nenhuma outra anormalidade estrutural ou de marcadores genéticos for encontrada na ultrassonografia, esse risco é baixo e não é uma indicação para o teste cromossômico. No entanto, também tem sido sugerido que, se o brilho ocorrer em ambos os ventrículos, ou estiver presente no ventrículo direito, ou se forem encontrados múltiplos pontos de brilho, a cariotipagem cromossómica continua a ser recomendada. Pontos fortes ventriculares isolados não indicam um problema estrutural no coração, não há correlação. Não é uma indicação para um ecocardiograma. Recomenda-se que procure um médico local para lhe dar uma consulta personalizada com base nos resultados do seu rastreio sérico e nos resultados da ecografia. Paciente: Obrigado pela sua orientação Paciente: Dr. Sun, o rastreio de soro que instruiu, é o sangue do cordão umbilical ou o meu sangue? Quais são os principais itens para o rastreio do soro? Fico a aguardar a sua resposta! Luming Sun, Department of Obstetrics and Gynaecology, Shanghai First Maternity and Infant Healthcare Hospital, Shanghai, China: O rastreio serológico a meio da gravidez envolve a colheita de soro materno às 15-20 semanas de gravidez para testar os níveis de B-hCG e de alfa-fetoproteína no organismo, de forma a avaliar o risco de fetos com trissomia 21 e defeitos do tubo neural. Se não tiver feito este teste de despistagem, só pode ser avaliado com base na sua idade. Se a sua idade for 31 anos e tiver dois pontos claros fortes no lado esquerdo do coração, recomendaria um teste cromossómico fetal. Na sua semana de gestação, 25 semanas de gestação, pode considerar fazer uma cordocentese para colher sangue do cordão umbilical para fazer o cariótipo fetal. Ou fazer uma amniocentese para extrair líquido amniótico e utilizar a técnica FISH para fazer um diagnóstico rápido de anomalias comuns do número de cromossomas. Paciente: Obrigado pela sua resposta rápida. Fiz o meu exame serológico às 18 semanas de gravidez, chamado rastreio a meio da gravidez, como se se tratasse da trissomia 21 e dos defeitos do tubo neural que mencionou, e fi-lo no nosso hospital local de nível terciário, o custo foi de 200 euros, e os resultados saíram apenas uma semana depois. Os meus resultados foram de baixo risco. Sun Luming, Departamento de Obstetrícia, Shanghai First Maternity and Infant Healthcare Hospital: Há relatos na literatura de que existe uma relação entre os pontos brilhantes ventriculares e a patologia cromossómica fetal, mas se o rastreio da síndrome de Down for de baixo risco e a ecografia não revelar quaisquer outros marcadores estruturais ou genéticos de anomalia, o risco é muito baixo e não constitui uma indicação para a realização de testes cromossómicos. No entanto, também tem sido sugerido que, se o brilho ocorrer em ambos os ventrículos, ou aparecer no ventrículo direito, ou se forem encontrados múltiplos pontos de brilho, a cariotipagem cromossómica continua a ser recomendada.