Quando o resultado do rastreio da síndrome de Down é “alto risco”, a mãe não deve estar demasiado nervosa, pois indica uma probabilidade superior a 1 em 270 de ter a síndrome de Down e não significa necessariamente que o bebé seja a síndrome de Down. Em casos de alto risco ou valores de mãe anormais, as mães grávidas podem optar por testes genéticos não invasivos, mas é necessária amniocentese para confirmar se a gravidez é de facto Down. A técnica mais utilizada para o diagnóstico pré-natal é a amniocentese, onde uma agulha é inserida no líquido amniótico através do abdómen da grávida sob orientação de ultra-sons, e o líquido amniótico é extraído para a análise cromossómica das células fetais. A amniocentese é adequada para mulheres grávidas entre as 16 e 20 semanas de gestação. A síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21 ou síndrome de Down, é uma anomalia cromossómica que faz com que 60% das crianças sejam abortadas cedo na vida e as que sobrevivem ao nascimento sofrerão de retardamento mental, traços faciais peculiares, crescimento prejudicado e múltiplas malformações. Quando é detectado um risco elevado de síndrome de Down e a amniocentese confirma que o feto é de facto síndrome de Down, a melhor solução por agora é interromper a gravidez.
Apoie-nos
Discussão
Compartilhe sua experiência ou busque ajuda de outros pacientes.
