Em termos técnicos, um gene genético é uma sequência de nucleótidos que contém informação genética específica, ou seja, o ácido desoxirribonucleico (ADN), também conhecido como DNA, que serve de base material principal para o armazenamento e transmissão da informação genética e para a replicação das células. Os genes genéticos cumprem as suas funções sintetizando as proteínas funcionais adequadas. A informação genética é transmitida de um indivíduo para outro sob a forma de replicação através de várias acções químicas, preservando assim as características da informação da geração anterior. Os genes genéticos estão localizados nos cromossomas. Os seres humanos têm geralmente 46 cromossomas e cada 1 cromossoma contém centenas de genes. Os seres humanos têm cerca de 20.000-30.000 conjuntos de genes que mantêm as características biológicas, mas também podem sofrer mutações e provocar doenças no organismo. Os genes provêm dos pais e, normalmente, não se alteram. Se houver uma doença congénita, esta pode indicar, na maioria dos casos, um gene defeituoso. Para a investigação genética, o Projeto Genoma Humano foi concluído há muitos anos, com o desenvolvimento da tecnologia de transmissão molecular biológica, muitos genes foram descobertos, muitos genes de doenças genéticas foram diagnosticados, após o diagnóstico pode ser utilizado para a previsão de doenças, diagnóstico de doenças, orientação de medicação ou avaliação do risco de morbilidade, o teste genético atual na pré-conceção ou na gravidez pode ser utilizado para rastrear doenças hereditárias.