Antes de introduzir a tecnologia não invasiva de rastreio pré-natal do ADN, deixem-me primeiro dizer-vos porque precisamos de verificar os cromossomas fetais e qual é a necessidade de testes cromossómicos fetais. Muitas vezes os pacientes vêm à clínica com a pergunta, porque é que precisamos de verificar os cromossomas dos nossos filhos? Como podemos ter um filho com problemas cromossómicos quando somos um casal normal ou tivemos bebés saudáveis no passado? É realmente necessário verificar os cromossomas do nosso filho? Porque é que estes testes não foram feitos antes? De facto, para o explicar na linguagem mais comum, é como uma fábrica que produz um produto defeituoso, não é necessariamente um problema com a linha de produção. Não é necessariamente um problema com a linha de produção, mas sim o facto de haver uma certa incidência de produtos defeituosos no processo de produção, e muito menos num corpo humano tão delicado. Qualquer pessoa que esteja grávida pode dar à luz uma criança defeituosa. O Ministério da Saúde divulgou o Relatório de Prevenção e Controlo de Defeitos de Nascimento <> que afirma que a China é um país com uma elevada incidência de defeitos de nascença, com cerca de 900.000 novas crianças nascidas com defeitos de nascença todos os anos e uma taxa de defeitos de nascença de cerca de 5,6%, e a taxa de defeitos de nascença na província de Hebei também tem mostrado um aumento de ano para ano. Subiu de 78,82 casos por 10.000 em 2002 para 100,73 casos por 10.000 em 2011. Trissomia 21 (síndrome de Down), a doença cromossómica mais comum nos seres humanos, tem uma incidência de 1/600 a 1/800 em nascidos vivos, com a incidência a aumentar com a idade da mãe. Uma proporção significativa de crianças com síndrome de Down nascem vivas e podem sobreviver durante muito tempo. São mentalmente retardadas, difíceis de criar e podem ter uma variedade de complicações, incluindo doenças cardíacas congénitas, o que pode ser um sério fardo para a família. Como a maioria das mulheres grávidas tem menos de 35 anos de idade, 85% dos bebés Downs nascem de mulheres com menos de 35 anos de idade. Isto torna particularmente necessário o rastreio serológico pré-natal de mulheres grávidas com menos de 35 anos de idade durante a gravidez. Para mulheres grávidas com rastreio pré-natal positivo e mulheres com mais de 35 anos de idade na altura do parto esperado, uma recomendação directa é a de realizar uma amniocentese para extrair o líquido amniótico e utilizar as células derramadas do feto no líquido amniótico para o exame cromossómico fetal. O risco de aborto espontâneo associado à amniocentese é de aproximadamente 2 a 5 por 1.000 e o custo actual no nosso hospital é de aproximadamente 2.500 dólares. O rastreio serológico pré-natal que utilizamos actualmente (ou seja: o rastreio Down’s) tem uma taxa de 30 a 40 por cento de faltas de diagnóstico e uma taxa de 98 por cento de falsos positivos. Por outras palavras, mesmo que uma mulher grávida com um risco elevado de síndrome de Down seja rastreada, o risco do seu filho ter realmente trissomia do cromossoma 21 é de cerca de 2-3%. Isto significa que das 100 gravidezes de alto risco, cerca de 2 a 3 têm um problema real. Os números acima baseiam-se em dados laboratoriais que não estão fora de controlo, mas nem todos os hospitais podem alcançar este padrão de controlo de qualidade para rastreio pré-natal, uma vez que o controlo de qualidade requer um determinado tamanho de amostra, mas alguns hospitais primários podem não ter um tamanho de amostra tão grande. Tendo isto em conta, o nível de risco para o rastreio da síndrome de Down foi agora revisto em alta para um nível superior a 1/1000, enquanto o padrão de alto risco por defeito no relatório actual é 1/270 ou 1/350. Mesmo que não sejam encontrados problemas no rastreio pré-natal, existem muitos testes de ultra-sons para continuar o rastreio de defeitos, e se o ultra-som revelar alguns indicadores suaves, tais como fortes manchas ventriculares fetais, rebound abdominal inferior fetal Se a ecografia revelar sinais suaves, tais como fortes manchas de luz nos ventrículos fetais, um aumento do abdómen inferior, separação bilateral da pélvis fetal, alargamento dos ventrículos laterais, ou demasiado ou pouco líquido amniótico, isto ainda é uma indicação para uma amniocentese ou punção do sangue do cordão umbilical. Na grande maioria dos casos, o feto é normal. Estes indicadores suaves aumentam o risco do feto em no máximo 1 a 2%, mas os médicos são forçados a recomendar mais testes de acordo com a prática actual. À medida que o nível de vida das pessoas aumenta, aumenta também a procura de rastreio de bebés defeituosos. Como podemos aumentar a taxa de detecção da síndrome de Down, reduzir a taxa de falsos positivos e evitar testes invasivos para reduzir o risco de aborto espontâneo? A tecnologia não invasiva de rastreio pré-natal de ADN é utilizada para obter a taxa de risco de aneuploidia fetal, retirando 5 ml de sangue materno directamente da mãe às 12 a 24 semanas de gestação, utilizando o ADN fetal livre do plasma materno. A técnica é actualmente utilizada para detectar Trissomia 21 (síndrome de Down), Trissomia 18 (síndrome de Edward) e Trissomia 13 (síndrome de Patau). A taxa de detecção é de 99,99% e a especificidade é ≥99,97% (ou seja, taxa de falsos positivos ≤0,03%). É actualmente o teste de rastreio mais próximo de um diagnóstico pré-natal. Esta técnica pode reduzir muito a carga psicológica da mulher grávida, sem o medo de aborto e outros danos causados pelo estímulo da punção. Os resultados estão disponíveis duas semanas após a amostragem, o que é mais rápido que a amniocentese (que normalmente demora cerca de um mês a produzir resultados) e mais preciso que o rastreio serológico pré-natal. A técnica é actualmente dispendiosa, com o teste a custar $2480. Se os resultados sugerirem um risco elevado, pode ser feita mais amniocentese para confirmar o diagnóstico, uma vez que existe uma probabilidade de 3 por 1.000 falsos positivos com testes genéticos não invasivos, principalmente devido a diferenças individuais na concentração de ADN fetal livre em mulheres grávidas individuais. O significado desta técnica, se o preço não for uma consideração, é que permite que 98% das mulheres com elevado risco de rastreio pré-natal evitem os riscos associados à amniocentese. Em princípio, o rastreio pré-natal não invasivo do ADN pode ser considerado para mulheres com elevado risco de Down, sem anomalias encontradas na ecografia fetal, sem anomalias cromossómicas em qualquer dos pais, com menos de 35 anos de idade e sem transfusão de sangue alogénico, transplante, terapia com células estaminais ou imunoterapia no prazo de 1 ano. Além disso, podem ser consideradas mulheres que tenham sido submetidas a FIV ou que tenham poucas probabilidades de conceber, “bebés preciosos” devido ao aborto habitual, ou mulheres com gravidezes gémeas (de preferência gémeas idênticas), ou mulheres grávidas que tenham demasiado medo de aborto para se submeterem à punção, ou mulheres grávidas com contra-indicações de punção (por exemplo, placenta baixa, sinais de aborto, hepatite B, infecção por VIH ou sífilis, grupo sanguíneo RH negativo). A técnica pode ser considerada em mulheres grávidas com contra-indicações para perfurar (por exemplo, placenta baixa, aborto espontâneo, hepatite B, infecção por VIH ou sífilis, grupo sanguíneo RH negativo, hipertensão gestacional grave, diabetes, anemia, anomalias uterinas congénitas, etc.), naquelas com ritmo cardíaco fetal rápido ou lento, perda do fluxo diastólico na artéria umbilical, naquelas que já deram à luz uma criança com defeitos congénitos e desejam diagnosticá-los precocemente, e naquelas que não têm outras anomalias significativas na ecografia fetal. A amniocentese para cromossomas fetais é recomendada entre 18 e 24 semanas de gestação para mulheres com mais de 35 anos de idade, especialmente se tiverem mais de 37 anos de idade, e geralmente não é recomendada para mulheres com mais de 37 anos de idade porque o risco de anomalias cromossómicas fetais é grandemente aumentado em mulheres mais velhas com mais de 37 anos de idade, e a incidência de simples Downs, excluindo outras condições cromossómicas, é de aproximadamente 1 em 220. O risco de estender esta tecnologia à população total com mais de 37 anos (dado que apresenta uma taxa de 0,03% de falsos positivos, ainda não pode ser utilizada como critério de confirmação para o diagnóstico) é de 1 em 220. Se o teste genético não invasivo identificar um feto como de alto risco, mais testes cromossómicos com fluidos amnióticos podem incomodar ou aumentar o custo de tempo para alguns pacientes. Qualquer boa tecnologia é uma espada de dois gumes, como pode ser usada para melhor beneficiar o paciente? É por isso que temos de avaliar cada paciente individualmente antes de realizar o teste, em conjunto com ultra-sons e risco de idade, etc. Se uma paciente tiver mais de 37 anos de idade e não tiver filhos de joelhos, é possível que esta seja a sua última gravidez. Com o pleno consentimento informado da paciente, porque não tentar poupar tempo e custos à paciente, realizando o teste genético não invasivo o mais cedo possível após 12 semanas de gravidez inicial.
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