A distrofia da córnea é um processo em que uma determinada célula em tecido corneal normal é submetida a uma decisão genética anormal que causa danos progressivos na sua estrutura e função.
A doença caracteriza-se por simetria bilateral e é maioritariamente autossómica dominante. Ocorre na córnea central e não está associada a qualquer fenómeno inflamatório ou neovascularização. Caracteriza-se pela presença de depósitos anormais em ambos os olhos. A doença começa frequentemente por invadir apenas uma camada da córnea, mas em fases posteriores pode alastrar aos tecidos adjacentes ou mesmo invadir toda a córnea. Tende a responder mal à terapia medicamentosa.
Classificação (por sítio anatómico).
1, Distrofia da córnea anterior.
2, distrofia do estroma da córnea.
3. distrofia endotelial da córnea.
Características clínicas e tratamento de cada tipo
I. Distrofia da córnea anterior
1. distrofia da membrana córnea anterior (tipo mapa – tipo ponto – distrofia tipo impressão digital)
Início simétrico em ambos os olhos, visto principalmente em adultos, muitas vezes após os 30 anos de idade, início precoce sem sintomas conscientes.
(1) Características clínicas: manchas brancas-acinzentadas difusas (tipo mapa), pequenos quistos brancos cremosos de tamanhos variáveis (tipo ponto) e linhas refractivas finas dispostas em círculos concêntricos circulares (tipo impressão digital) são vistas dentro do epitélio corneal, facilmente distinguíveis por iluminação lateral de banda larga ou pós-iluminação. A esfoliação espontânea da córnea (erosão), dor e fotofobia, especialmente quando os olhos são abertos após o sono, podem causar perda de visão.
(2) Patologia: principalmente no epitélio e na membrana basal, a membrana basal pode ser espessada por 2-6um, dividindo a camada celular epitelial em duas partes, a parte anterior é muito fácil de ser descascada, a parte posterior das células perto da membrana basal anormal degenerada, liquefeita, forma um vacúolo ou tipo cisto, que contém núcleos celulares degenerados e deformados e detritos citoplasmáticos.
(3) Tratamento: Não é necessário tratamento para aqueles que não apresentam sintomas conscientes nas fases iniciais. Aqueles com sintomas nas fases tardias podem ser tratados com colírios hipertónicos localizados ou pomadas. Se a lesão estiver localizada na zona pupilar e afectar a visão, o desbridamento epitelial pode ser realizado para remover o epitélio lesionado, ou podem ser usadas lentes de contacto hidrofílicas moles da córnea para melhorar os sintomas e a acuidade visual.
2. a distrofia da córnea de Meesmann
A doença começa na infância e é frequentemente simétrica em ambos os olhos, com uma progressão lenta de até 30-40 anos.
(1) Características clínicas: sob o microscópio de luz de fenda, a pós-iluminação revela numerosos pequenos pontos densos de turbidez espalhados dentro do epitélio corneal, e com iluminação de foco directo, há muitos pequenos pontos brancos acinzentados ou vesículas transparentes, por vezes dispostos num padrão circular, que muitas vezes não são coloridos com fluoresceína. Na idade adulta, algumas das vesículas rompem-se, causando uma ligeira irritação como a fotofobia e a lacrimação.
(2) Patologia: espessamento da camada epitelial, maturação insuficiente das células superficiais, graus variáveis de aumento do conteúdo de glicogénio, degeneração em forma de vesícula, cistos intracelulares nas células mais profundas, cistos contendo detritos, coloração positiva de PAS.
(3) Tratamento: A doença geralmente não requer tratamento, mas se a fotofobia for significativa ou afectar seriamente a visão, pode ser tratada com lentes de contacto macias, keratectomia superficial ou transplante de córnea lamelar.
Segundo, distrofia do estroma da córnea
1, distrofia da córnea da malha
Queratocono autossómico simétrico dominante em ambos os olhos com grave deficiência visual, com início precoce, muitas vezes antes dos 10 anos de idade.
(1) características clínicas: a córnea central apresenta uma ligeira turvação difusa, na camada elástica anterior e estroma dentro da camada superficial de bandas finas de ramificação irregular e nódulos pontilhados, aumentando gradualmente o espessamento, malha ou treliça entrelaçada, a periferia da córnea é ainda uma área transparente de 2-3mm, as linhas de carácter refractivo são a lesão característica, com o progresso da doença, a lesão pode ser estendida à camada profunda da periferia e estroma ou camada epitelial, de modo a irregularidade da superfície corneana, que juntamente com as cicatrizes superficiais da córnea tornam o grau de turvação corneana progressivamente pior.
(2) Patologia: a camada celular epitelial da córnea é irregularmente espessa e fina, a camada elástica anterior é fracturada, a camada da placa estroma córnea é distorcida, e algum material turvo eosinófilo piqunótico é depositado entre a camada celular epitelial e a camada elástica anterior, cujo exame histoquímico mostra ser amilóide.
(3) Tratamento: Em fases iniciais com erosões epiteliais recorrentes, deve ser aplicado um penso hipertónico de pomada ocular ou lentes de contacto de córnea mole. O transplante da córnea pode ser realizado em casos avançados de perda significativa da visão, e o transplante penetrante da córnea é preferível nos casos em que a lesão envolve as camadas mais profundas da córnea.
2. distrofia da córnea granular
A doença começa numa idade precoce, mas é geralmente assintomática e progride com a idade, afectando a acuidade visual em diferentes graus, principalmente com astigmatismo míope.
(1) Características clínicas: depósitos granulares brancos-acinzentados na camada superficial do estroma da córnea, que são redondos, ovais, em forma de anel, em forma de floco de neve, em forma de estrela e em forma de cadeia, com áreas transparentes dispersas em intervalos, na sua maioria na parte central da córnea e transparentes na parte periférica da córnea.
(2) Patologia: Há um material granular eosinófilo de cor escura no estroma corneal, que é considerado pela análise histoquímica como sendo uma proteína fibrilar não colágena contendo triptofano, arginina e aminoácidos contendo enxofre.
(3) Tratamento: Não é necessário tratamento para aqueles cuja visão não é afectada nas fases iniciais. Nas fases finais, quando as lesões são fundidas para formar uma grande área de turvação que causa perda de visão, podem ser realizados transplantes de córnea penetrantes ou lamelares, mas a recorrência pode ocorrer dentro de 3-5 anos após o PTK ou transplante de córnea.
3. distrofia da córnea com patchy
O início da doença é simétrico em ambos os olhos a partir dos 3-9 anos de idade, com sintomas que aparecem por volta dos 10 anos de idade e perda progressiva da visão, tendo a maioria dos olhos perdido a maior parte da sua visão aos 30 anos de idade.
(1) Características clínicas: turvação branco-acinzentada de todo o estroma da córnea, com uma aparência difusa de vidro lanoso e limites indistintos, intercalada com áreas nebulosas, envolvendo todo o estroma, mais susceptível de ocorrer no estroma pouco profundo na parte central da córnea e no estroma mais profundo na periferia, mas ainda mais severo no centro. A camada elástica posterior pode também ser invadida, e a câmara anterior da córnea pode formar gotículas, mas a espessura da camada parenquimatosa não é aumentada mas sim mais fina do que o normal.
(2) Patologia: mucopolissacarídeos ácidos confirmados histoquimicamente são depositados no subepitélio, camada elástica anterior, placa intersticial, células endoteliais e células da córnea do estroma, que aparecem clinicamente como turvação desigual no estroma e redundância em forma de gotas na camada elástica posterior.
(3) Tratamento: O método mais eficaz é realizar um transplante de córnea penetrante, mas há a possibilidade de recorrência após 2-10 anos.
4. a distrofia cristalina central da córnea de Schnyder
Uma forma clinicamente rara de distrofia do estroma da córnea que pode estar associada à hiperlipidemia e à hipercolesterolemia. Os testes incluem o colesterol sanguíneo em jejum e os níveis de triglicéridos. A doença começa geralmente em bebés com cerca de um ano de idade e é na sua maioria simétrica em ambos os olhos.
(1) Características clínicas: O estroma da córnea central superficial tem minúsculos cristais amarelo-brancos-agulhados que brilham numa variedade de cores, são desorganizados ou fenestrados, e em fases avançadas há uma total turvação do estroma da córnea central e um denso anel senil.
(2) Patologia: A coloração histoquímica confirma a presença de cristais de colesterol, colesterol amorfo, triactilgliceróis e depósitos neutros de gordura sob a lâmina elástica anterior e no interior do estroma.
(3) Tratamento: O efeito sobre a visão é menor e o transplante da córnea não é normalmente necessário.
III. distrofia endotelial da córnea
1. distrofia endotelial do Fuchs
Normalmente começa aos 50-60 anos, cerca de 2,5 vezes mais nas mulheres do que nos homens, com um início bilateral, mas geralmente assimétrico.
(1) características clínicas: Fase I, também conhecida como córnea gotas, a manifestação central da córnea posterior de múltiplas pequenas protuberâncias de câmara anterior de verrugas em forma de gotas; Fase II: também conhecida como perda endotelial primária da córnea da fase compensatória, para a camada estroma-corneana e camada epitelial, as vesículas epiteliais e subepiteliais desenvolvem-se em grandes vesículas, a camada estroma-corneana é uma turvação semelhante a um vidro peludo, podendo parecer dobras de camada elástica posterior óbvias; Fase III: fase cicatrizante, as camadas profundas e superficiais de neovascularização desenvolvem-se em As grandes vesículas rompem-se repetidamente para formar uma cicatriz.
(2) Patologia: o número de células endoteliais córneas diminui, a densidade diminui, a área celular média aumenta, o coeficiente de variação aumenta, e a proporção de células hexagonais diminui.
(3) Tratamento: não é necessário tratamento especial para a fase I assintomática. A fase II pode ser tratada com aplicação local de medicamentos hipertónicos e pomada anti-inflamatória e anti-infecciosa para os olhos, o uso de lentes de contacto de córnea macias pode reduzir a dor e aumentar a acuidade visual, e o transplante da córnea penetrante é viável para uma deficiência visual grave na fase tardia
2. distrofia endotelial da córnea polimórfica posterior
Pode ser congénito ou começar numa idade precoce, com início bilateral, mas geralmente assimétrico, geralmente assintomático nas fases iniciais e com uma ligeira deficiência visual.
(1) Características clínicas: lesões localizadas na camada elástica posterior, bolhas agregadas lineares ou agrupadas, turvação cinzenta ou bandas largas com bordos serrilhados irregulares. As anomalias da íris incluem aderências anteriores da íris e deslocamento da pupila, por vezes com edema da córnea e glaucoma visível.
(2) Patologia: redundâncias piqunóticas ou nodulares na lâmina elástica posterior (coloração positiva de PAS).
(3) Tratamento: os sintomas materiais precoces e a acuidade visual não são afectados, se o edema da córnea, a turvação é óbvia, afectando seriamente a visão, pode ser realizado um transplante de córnea penetrante, se o glaucoma secundário, é necessário primeiro uma cirurgia anti-glaucoma, esperar que a pressão ocular desça ao normal e depois realizar um transplante de córnea penetrante, mas muitas vezes o prognóstico não é bom.
3. distrofia congénita hereditária da córnea endotelial
(1) Características clínicas: edema corneal e turvação. Os tipos genéticos recessivos e dominantes têm diferentes manifestações clínicas. Herança autossómica recessiva: início ao nascimento, condição estável sem progressão significativa, nistagmo é comum, com pouca dor e fotofobia. Edema corneal total, aumento da espessura corneana e espessamento da lâmina elástica posterior. Autossomal dominante: início na infância, progressão lenta, sem nistagmo, muitas vezes doloroso, lacrimogéneo e fotofobia. A córnea é difusamente edematosa e turva, com manchas cinzentas dispersas.
(2) Patologia: depósitos granulares entre as células epiteliais e as laminas fibrosas do estroma, espessamento difuso da lâmina elástica posterior e vacuolação no interior do endotélio.
(3) Tratamento: Existem medicamentos hipertónicos localizados precocemente, e o transplante penetrante da córnea é viável em casos graves, mas os resultados cirúrgicos são menos do que ideais.