A epilepsia é uma disfunção súbita, recorrente e transitória do sistema nervoso central causada por descargas hiper-síncronas anormais de neurónios cerebrais, manifestada como consciência, disfunção motora, sensorial, mental ou autonómica. A prevalência da epilepsia é de cerca de 3.5‰ a 4.8‰. Nos últimos anos, a maioria das crianças com epilepsia tem recebido tratamento regular, e cerca de 80% delas podem obter controlo completo, a maioria delas pode estudar e viver normalmente.
I. Diagnóstico
(i) História médica
A Liga Internacional contra a Epilepsia afirma que duas ou mais crises semelhantes não provocadas são normalmente necessárias antes de se poder considerar um diagnóstico de epilepsia. Deve ser feita uma história detalhada e um exame físico minucioso. As múltiplas formas de convulsões podem coexistir no mesmo doente.
(ii) Manifestações clínicas
1. manifestações clínicas de convulsões
Apreensões focais.
Também conhecidas como apreensões parciais. A sobrecarga neuronal começa numa parte do cérebro e as manifestações clínicas são limitadas a um lado do corpo.
(1) Ataques focais simples.
(1) Ataques motores.
É o tipo mais comum de convulsões focais simples. Manifestam-se principalmente como contracções numa parte do corpo, tais como membros, mãos, pés, dedos dos pés, dedos dos pés, cantos da boca, pálpebras, etc. Pode também manifestar-se como uma convulsão rotativa, postural ou jacksoniana. As convulsões jacksonianas referem-se à expansão de descargas anormais ao longo das áreas motoras do córtex cerebral. A forma e a ordem de expansão dos torcicolos musculares estão relacionadas com as áreas inervadas pelo córtex motor, por exemplo, a convulsão começa no canto da boca de um dos lados e estende-se às mãos, braços, ombros, tronco, membros inferiores, etc. Após uma convulsão parcial, pode haver uma paralisia temporária no local da convulsão, chamada paralisia de Todd.
② Apreensões sensoriais.
Apresentadas como anomalias sensoriais somáticas episódicas ou anomalias sensoriais específicas.
(iii) A convulsões sintomáticas autónomas.
Apneia, alteração do ritmo respiratório, cianose, palidez, rubor, salivação, vómitos. Os sintomas autonómicos são mais comuns em bebés do que em crianças mais velhas, mas as crianças mais velhas raramente têm convulsões com sintomas autonómicos como componente principal, e as convulsões autonómicas por si só são raras.
A convulsões psicogénicas.
Podem manifestar-se como alucinações, delírios, perturbações da memória, distúrbios cognitivos, perturbações emocionais ou de linguagem, mas as convulsões sintomáticas psicóticas raramente são vistas sozinhas e são mais frequentemente vistas durante convulsões focais complexas.
(2) Apreensões focais complexas.
São vistas na epilepsia do lobo temporal e na epilepsia parcial do lobo frontal. Todas as convulsões nesta categoria têm vários graus de consciência prejudicada, muitas vezes com sintomas psicóticos, e são frequentemente acompanhadas por automatismos repetitivos estereotipados tais como engolir, mastigar, lamber os lábios, bater palmas, apalpar, e autofalar. Estes episódios podem ser precedidos de sintomas de convulsões focais e seguidos de consciência deficiente, ou podem começar com consciência deficiente, comportamento mental anormal ou automaticidade.
(3) As convulsões focais evoluem para convulsões totais.
A generalização de convulsões focais simples ou complexas a convulsões generalizadas, ou o desenvolvimento de convulsões focais simples a convulsões focais complexas seguidas de convulsões generalizadas.
Apreensões generalizadas.
Isto refere-se à descarga simultânea de ambos os hemisférios no início da convulsão, que é frequentemente acompanhada por uma perda de consciência.
(1) Apreensões afásicas.
O principal sintoma é a perda de consciência.
Uma convulsão afásica típica começa subitamente, sem aura, e caracteriza-se pela cessação das actividades em curso e por um olhar duplo que dura alguns segundos, geralmente não mais do que 30 segundos, após os quais a actividade original pode muitas vezes ser continuada e a convulsão não pode ser recordada. O EEG mostra picos 3-Hz simétricos, sincrónicos e difusos e ondas lentas e complexas em ambos os lados.
As convulsões afásicas atípicas são lentas no início e terminação, com alterações mais pronunciadas no tónus muscular do que a afasia típica; o EEG mostra picos lentos de 1,5 a 2,5 Hz com actividade de fundo anormal. É geralmente visto em crianças com lesões cerebrais extensas.
(2) A convulsões tónico-clónicas.
Isto também é conhecido como convulsão maligna, que se caracteriza principalmente por perda de consciência e convulsões generalizadas, tipicamente em três fases: tónica, clónica e pós-convulsiva, mas frequentemente atípica em crianças. A convulsão é caracterizada por súbita perda de consciência e contracção tónica dos músculos de todo o corpo; também pode ser seguida por uma queda súbita com um grito, pausa na respiração, cianose, viragem para cima dos olhos, pupilas dilatadas, tonicidade dos membros e tronco, e por vezes um estado de saca-rolhas; dura alguns segundos a dezenas de segundos e entra na fase clónica, com uma convulsão rítmica de todo o corpo, que dura 30 segundos ou mais e pára gradualmente. Depois de a fase clónica ter parado, a criança pode tornar-se incontinente. A convulsão é frequentemente seguida de uma dor de cabeça, sonolência, mal-estar, e mesmo sintomas autonómicos antes do estado de vigília total, chamado estado postictal. Na fase tónica, o EEG mostra uma actividade rápida a 10 ou mais vezes por segundo, com um abrandamento gradual da frequência e um aumento gradual da amplitude. A fase interictal pode ter espinhos, espinhos múltiplos ou ondas de espigão e ondas baixas.
(3) Ataques tónicos.
Manifesta-se por uma longa duração (>3 segundos ou mais) e intensa contracção muscular, que fixa o corpo numa determinada posição. O EEG durante as convulsões é de actividade rápida ou ondas multi-funções rítmicas rápidas de baixa amplitude 9-10 Hz ou mais.
(4) Ataques clónicos.
Masturbação rítmica dos membros, tronco ou face. Por vezes, podem ser contínuas. O EEG durante a convulsão é de 10 Hz ou mais de actividade rápida e ondas lentas, por vezes com picos.
(5) Convulsões mioclónicas.
Trata-se de uma contracção súbita, rápida e poderosa, em forma de electrochoque (<0,4 segundos) de um músculo ou grupo muscular numa determinada área, ou mesmo de todo o corpo, causando uma súbita e rápida sacudidela dos membros, cabeça, pescoço, tronco ou corpo inteiro. Podem ocorrer isoladamente ou como uma apreensão contínua. O EEG durante as convulsões é multi-espião ou ondas combinadas com picos e ondas combinadas com picos.
(6) Convulsões por distúrbios.
A convulsão é causada por uma súbita perda de tónus muscular e alterações posturais, manifestada como queda de cabeça, queda de ombros, flexão da anca e do joelho ou queda. O EEG é multi-espinhoso ou ondas de picos durante as convulsões.
(7) Ataques espásticos.
Mais comumente visto em espasmos infantis, as convulsões manifestam-se como acenos de cabeça, extensão do braço, flexão, pontapés ou movimentos do tipo hiperextensão. A duração das contracções musculares (0,2-4 segundos) é mais longa do que o mioclonus, mas mais curta do que as convulsões tónicas.
2. estado persistente de epilepticus
Tradicionalmente, o estado de epilepsia é definido como “um ataque com duração superior a 30 minutos; ou ataques repetidos com duração superior a 30 minutos durante os quais a consciência não é restaurada”. Em 2001, a Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE) propôs uma nova definição: “sinais clínicos de convulsões que não param após uma duração de convulsão que excede a da maioria dos pacientes com este tipo de convulsão, ou convulsões recorrentes em que a função do sistema nervoso central não regressa à linha de base normal durante o período interictal”. Quase todos os tipos de convulsões podem ser de natureza sustentada, mas a epilepsia de estado convulsivo é a mais comum, representando mais de 75% de todas as durações de epilepsia em crianças e manifestando-se principalmente como um clone persistente. O estado não-convulsivo da epilepsia é mais comum na síndrome de Lennox-Gastaut e apresenta-se como ataques afásicos atípicos com confusão prolongada e pode ser acompanhado por ataques mioclónicos ou atónicos. Em crianças com epilepsia, há frequentemente desencadeadores como a retirada súbita de medicamentos, alterações inadequadas de medicamentos, infecções e febre alta. O estado persistente da epilepsia em crianças não-epilépticas está geralmente associado a lesões cerebrais agudas, e também podem ocorrer convulsões febris.
(iii) Investigações acessórias
1. electroencefalograma.
O EEG é um dos indicadores objectivos para diagnosticar a epilepsia e determinar o tipo de convulsão. A presença de formas de onda epilépticas, tais como onda de picos, onda aguda, onda lenta ou onda lenta complexa, onda lenta paroxística de alta amplitude é benéfica para o diagnóstico da epilepsia. No entanto, quase 40% das crianças com epilepsia têm um EEG normal de rotina intericto. Portanto, 1 EEG normal não pode excluir epilepsia, e EEG dinâmico ou EEG vídeo pode ser feito se necessário.
2. testes de imagem (TC craniana, ressonância magnética).
Anormalidades nas estruturas cerebrais, tais como calcificações intracranianas, ocupações, malformações, parasitas e distúrbios de migração neuronal que levam à epilepsia podem ser detectadas. As imagens negativas não excluem o diagnóstico de epilepsia.
3. tomografia por emissão de fóton único (SPECT).
Pode detectar o fluxo sanguíneo cerebral e a taxa metabólica, e identificar a área de origem epiléptica.
(iv) Classificação
Em 1981, a Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE) desenvolveu um esquema de classificação de convulsões com base no tipo de convulsões clínicas e nas alterações do EEG.
Em 1985, a ILAE classificou a epilepsia e as síndromes epilépticas com base na classificação das crises clínicas, tendo em conta a etiologia, idade de início e regressão, e reviu-a em 1989. um novo esquema de classificação foi proposto em Maio de 2001 e muitas novas síndromes epilépticas foram introduzidas.
Classificação das convulsões pediátricas.
1. apreensões focais
(1) Apreensões focais simples.
(1) Apreensões de motores
(ii) Apreensões sensoriais
(3) Apreensões autonómicas
④Psychotic apreensões
(2) Apreensões focais complexas
(3) Transformação de apreensões focais em apreensões generalizadas
2. apreensões generalizadas
(1) Apreensões tónico-clónicas
(2) Apreensão tónica
(3)Apreensão clónica
(4)Apreensões anedónicas
(1) Apreensão atáxica típica
(2) Ataxia atípica de apreensão
(5) Apreensões mioclónicas
(6)Apreensões atónicas
(7) Espasmos infantis
3. outras apreensões de classificação desconhecida
II. diagnóstico diferencial
A doença deve ser distinguida das crises respiratórias, síncope, convulsões histéricas e convulsões hipoglicémicas.