A PKU, ou fenilcetonúria em chinês, é uma doença genética autossómica em que a fenilalanina hidroxilase é deficiente. É mais comum nas doenças congénitas do metabolismo de aminoácidos e caracteriza-se pela presença de grandes quantidades de fenilcetonato e outros metabolitos anormais na urina das crianças com PKU. A fenilalanina é um aminoácido essencial que está envolvido na composição de muitas proteínas, mas não pode ser sintetizado no organismo e precisa de ser consumido através da suplementação com substâncias externas. A fenilalanina é utilizada na síntese de proteínas e é convertida em tirosina pela enzima fenilalanina hidroxilase, que por sua vez é convertida em dopamina, epinefrina e noradrenalina por outras enzimas. Esta é então excretada na urina e manifesta-se como fenilalaninúria. O aumento da fenilalaninúria em crianças com fenilcetonúria pode afectar o desenvolvimento do sistema nervoso central e levar a um atraso mental. Algumas crianças podem apresentar anomalias comportamentais e de personalidade, tais como excitação, depressão e isolamento. Níveis baixos de tirosina podem afectar a síntese de melanina, resultando numa pele mais clara e na cor do cabelo. A fenilcetonúria e o lactato de fenilo, que são metabolizados em grandes quantidades na urina e no suor, podem causar o aparecimento de um odor característico a urina de rato no corpo e na urina da criança. A fenilcetonúria é uma doença genética e uma vez diagnosticada deve ser tratada prontamente e de forma agressiva, quanto mais cedo o tratamento, melhor o prognóstico. A fenilcetonúria é geralmente tratada com uma fórmula de baixa fenilalanina e quando a concentração de fenilalanina no sangue da criança cai para o nível desejado, uma pequena quantidade de dieta natural pode ser adicionada gradualmente. Para crianças que não se saem bem na dieta, o tratamento pode ser dado com medicamentos como o salbutamol ou o tetrahidrobiopterina. As mulheres adultas devem ter os seus níveis sanguíneos de fenilalanina rigorosamente controlados antes da gravidez para evitar os efeitos da hiperfenilalaninemia no feto.