( Síndrome da trissomia 13 ) [Resumo] A síndrome da trissomia 13 (síndrome da trissomia l3) é um grupo de síndromes caracterizado por múltiplas malformações tais como microcefalia, defeitos do couro cabeludo, microftalmia e fenda palatina. A síndrome é caracterizada por múltiplas malformações tais como microcefalia, defeitos do couro cabeludo, microftalmia, fenda palatina, etc. [Alias] síndrome D1trisomia; síndrome trissomia 13-15; síndrome de Bartholin-Patau. [Etiologia] Um aumento de um cromossoma durante a meiose devido à não disjunção do cromossoma 13. [Manifestações clínicas] Malformações craniomaxilofaciais e orais: microcefalia, defeitos do couro cabeludo, testa baixa inclinada; olhos pequenos ou ausentes, espaçamento orbital largo, hipoplasia da córnea, íris e retina; malformações do ouvido externo, surdez; fenda palatina, lábio leporino bilateral, mandíbula inferior pequena, etc. Outras anomalias sistémicas: coração direito, defeitos do septo ventricular e do septo atrial, canal arterial patente; criptorquidismo, útero bicornado; polidactilia, dedos (dedos dos pés) fixados em flexão, etc. [O diagnóstico é feito com base nas características de múltiplas malformações. O diagnóstico é confirmado por dermatóglifos mostrando um exame através da mão e cromossómico mostrando um cariótipo de 47, XX, +13 ou 47, XY, +13. Deve ser diferenciado do seguinte: (1) Trissomia parcial do cromossoma 13: duplicação do segmento desde a extremidade do braço curto do cromossoma 13 até à banda 4 da região 1 do braço longo (pto-q14), manifestada por microcefalia, testa convexa, orelhas baixas deitadas, mandíbula pequena, pequena deformidade da boca, flexão do dedo mindinho e perda de consciência e movimento. As crianças podem viver até à infância. (2) Síndrome de trissomia parcial do cromossoma 13: duplicação do braço longo do cromossoma 13 (q14→qter), manifestando-se como uma cabeça pequena, testa estreita, pequenas sobrancelhas, sobrancelhas ligadas de ambos os lados, orelhas baixas, erupção anormal do dente, lábio leporino, palato fendido e polidactilia. As crianças também podem sobreviver até à infância. [Tratamento] Apoio sintomático. [Pobres, quase todos (>95%) morrem dentro dos 3 anos de idade.