Os rapazes também podem sofrer de síndrome de Rett. O principal gene causador, MECP2, está localizado no cromossoma X (Xq28), e a maioria dos genes mutantes provém do cromossoma X paterno, pelo que a maioria dos pacientes são raparigas. No entanto, há casos em que os rapazes são afectados. A possibilidade de síndrome de Rett é considerada quando os rapazes sofrem de sintomas associados com a doença, tais como diminuição da inteligência, fala, função da mão e capacidades motoras.