Os doentes com hipercolesterolemia familiar heterozigótica pura desenvolvem geralmente doenças cardiovasculares graves na infância e morrem na faixa dos 20 e 30 anos.
Os doentes com hipercolesterolemia heterozigótica familiar não tratada também têm um início de doença cardiovascular significativamente mais precoce do que a população em geral, e a maioria dos doentes também morre de doença cardiovascular, embora não tenha sido relatada uma esperança média de vida.