Os pacientes com hipercolesterolemia familiar têm níveis elevados de colesterol devido a um defeito genético; os pacientes com hipercolesterolemia comum têm geralmente uma perturbação metabólica devido a um estilo de vida pouco saudável adquirido.
Os doentes com hipercolesterolemia comum desenvolvem geralmente níveis elevados de colesterol na meia idade ou mais tarde; os doentes com hipercolesterolemia familiar têm geralmente níveis significativamente elevados de colesterol desde o nascimento ou adolescência e têm níveis de colesterol no sangue que são mais do que várias vezes superiores ao valor normal.
Os pacientes com hipercolesterolemia familiar respondem significativamente menos bem à terapia de redução dos lípidos do que os pacientes com hipercolesterolemia comum, e é quase impossível alcançar os objectivos de redução do colesterol com uma dieta e exercício melhorados, e muitas vezes requer uma combinação de estatinas e inibidores de absorção de colesterol, ou mesmo troca de plasma, para que os lípidos atinjam o valor normal.