O teste NT, também conhecido como exame de translucência nucal posterior, é um teste de ultra-sons para determinar se o feto tem alguma anomalia de desenvolvimento. É usado principalmente para avaliar se o feto tem síndrome de Down e tem uma alta taxa de exactidão sem necessidade de amostragem de sangue. Se for colhido sangue durante o teste NT, este pode ser combinado com um teste de rastreio da síndrome de Down para um diagnóstico definitivo da síndrome de Down. A recomendação actual é fazer dois testes de rastreio para a síndrome de Down, incluindo o rastreio precoce e a meio do trimestre, chamado rastreio combinado sequencial precoce e a meio do trimestre, com uma taxa de detecção de até 85%. Os valores da TN são combinados com a serologia para o rastreio precoce da gravidez para detectar valores de risco para a trissomia do cromossoma 21, bem como para a trissomia do cromossoma 18. Se o rastreio precoce da gravidez for de baixo risco, recomenda-se que se continue com o rastreio de meio-trimestre, e se for limítrofe ou de alto risco, não é necessário o rastreio de meio-trimestre e recomenda-se o DNA não invasivo ou amniocentese. Além disso, o teste NT é melhor realizado às 11-13 semanas + 6 dias de gravidez, enquanto que após 12 semanas a gravidez terá de ser documentada. Por conseguinte, pode também ser necessária uma colheita de sangue no momento do teste NT para documentar a gravidez e serão necessários testes como altura, peso, circunferência abdominal, contagem de sangue, função hepática e renal e glicemia, que terá de ser colhida com o estômago vazio.