A osteogénese imperfeita, ou osteogénese imperfeita, também conhecida como fragilidade óssea primária ou displasia periosteal, etc., é uma síndrome rara de anomalia do tecido conjuntivo no período fetal, caracterizada por um desenvolvimento ósseo deficiente. Caracteriza-se por fragilidade óssea, esclerótica azul, surdez, laxidez articular, etc. É uma dor hereditária congénita devida ao subdesenvolvimento do tecido mesenquimal e à formação deficiente de colagénio. A etiologia é desconhecida, é uma doença congénita do desenvolvimento com igual incidência em homens e mulheres, e pode ser dividida em dois tipos: congénita e retardada. O tipo congénito refere-se ao início da doença no útero e pode ser subdividido nos tipos fetal e infantil, que são graves e autossómicos recessivos; o tipo tardio é mais ligeiro e pode ser subdividido nos tipos pediátrico e adulto, que são autossómicos dominantes. 15% dos doentes têm uma história familiar da doença. A doença dos ossos frágeis é um exemplo típico de variação genética. Sillence et al. (1979) classificaram a doença dos ossos frágeis em quatro tipos do ponto de vista da genogénese: Tipo I, herança autossómica dominante, com esclerótica azul, fragilidade óssea ligeira a grave, perda precoce da audição, dentinogénese imperfeita; Tipo II, herança autossómica dominante, ou disseminação de fragilidade óssea extrema, apresentando sobretudo fratura intra-uterina, insuficiência respiratória, morte neonatal; Tipo III Tipo III, hereditariedade autossómica recessiva ou autossómica dominante, fragilidade óssea moderada a grave, deformidade óssea evidente, escoliose, cores diferentes das escleróticas; Tipo IV, hereditariedade autossómica dominante, cores normais das escleróticas, fragilidade e deformidade ósseas ligeiras a moderadas, dentinogénese imperfeita. As manifestações clínicas são principalmente: 1. Aumento da fragilidade óssea: lesões menores podem causar fracturas e os doentes graves apresentam fracturas espontâneas. O tipo congénito apresenta fracturas múltiplas à nascença. As fracturas são, na sua maioria, do tipo glaucomatoso, com pouco deslocamento, dor ligeira, cicatrização rápida e dependência da osteogénese subperiosteal para a sua conclusão, passando, assim, muitas vezes despercebidas e causando malunião. Os ossos longos e as costelas são os locais preferidos. A deformidade causada por fracturas múltiplas reduz ainda mais o comprimento do osso. A tendência para fraturar diminui gradualmente após a puberdade; 2. A esclerótica azul é responsável por cerca de 90% ou mais dos casos. Isto deve-se ao facto de a esclerótica do doente se tornar translúcida e de se poder ver a cor da coroide que se encontra por baixo. Não existe qualquer anomalia na espessura ou na estrutura da esclerótica e a translucidez deve-se a uma alteração da natureza do tecido de fibras de colagénio; 3. laxidez excessiva das articulações, especialmente das articulações do pulso e do tornozelo. Isto deve-se ao desenvolvimento deficiente do tecido colagénico nos tendões e ligamentos. Também pode ocorrer joelho valgo e pés chatos. Por vezes, há luxação habitual do ombro e da cabeça do rádio, etc.; 4. fraqueza muscular; 5. deformações céfalo-faciais, displasia craniana grave, em que a cabeça tem uma sensação de couro ao nascer. Mais tarde, a cabeça é larga, os ossos parietais e occipitais são proeminentes, as duas protuberâncias temporais são protuberantes, o osso frontal sobressai anteriormente, as orelhas são empurradas para baixo e o rosto torna-se um triângulo invertido. Alguns doentes são acompanhados de hidrocefalia; 6. displasia dentária a dentição não se desenvolve bem, e tanto os dentes de leite como os dentes permanentes podem estar envolvidos. Os dentes são amarelos ou cinza-azulados, fáceis de cárie e perda precoce; 7, anão, isso é devido ao desenvolvimento de um pouco mais curto do que o normal, juntamente com a coluna vertebral e membros inferiores de cura de deformidade de fratura múltipla. Atualmente, o tratamento da doença dos ossos frágeis inclui principalmente cirurgia, medicação, reabilitação e ajudas de adaptação. As principais ajudas para esta doença incluem dispositivos ortopédicos, cadeiras de rodas e andarilhos, que são utilizados para melhorar a deformidade esquelética deficiente, a ausência de peso e o treino de marcha das crianças com doença dos ossos frágeis. Os auxiliares de marcha podem ser divididos em: auxiliares de marcha alternados, que permitem que o doente apoie a estrutura para avançar alternadamente para a esquerda e para a direita, passos alternados, adequados para a fraqueza muscular dos membros inferiores, função de equilíbrio deficiente; auxiliares de marcha do tipo estrutura, que não permitem movimentos alternados para a esquerda e para a direita, devem ser levantados pela pessoa com deficiência para levantar a estrutura ou para a frente para colocar e, em seguida, dar passos e mover o corpo, a mobilidade é boa, mas lenta, adequada para a fraqueza muscular dos membros inferiores, a função de equilíbrio é deficiente. Os andarilhos com rodas dividem-se em duas rodas e quatro rodas, que são fáceis de deslocar e são utilizados por pessoas com pouca força muscular nos membros superiores para manter o equilíbrio do corpo. De acordo com as diferentes categorias de auxiliares de marcha, ao escolherem, os instaladores de auxiliares e os profissionais de saúde relacionados devem escolher os adequados e aplicáveis de acordo com a força muscular dos membros superiores e inferiores dos doentes e as necessidades reais da doença, e depois ajustar a altura de acordo com a altura dos próprios doentes, a fim de obter uma melhor altura do corrimão e estabilidade da estrutura. Os auxiliares de marcha são apenas uma pequena categoria de muitos auxiliares. Através de mais investigação sobre a doença e de uma maior atenção ao grupo, existem mais e melhores meios médicos de intervenção e auxiliares de adaptação para que o grupo de doentes com doenças ósseas frágeis se integre melhor na comunidade e atinja o seu próprio valor!