Desde a descoberta de mutações no gene RPS19 em retardamento congénito vermelho avermelhado puro (DBA), a última década assistiu a uma maior elaboração sobre os genes associados ao DBA. Os métodos de investigação também evoluíram de anomalias citogenéticas tradicionais, análise de ligação, para a sequenciação de genes actuais. Embora o significado patogénico destas anomalias não seja claro, é provável que muitas delas estejam envolvidas na mediação da patogénese. 25% dos DBAs Vinte e cinco por cento dos DBAs têm mutações no gene RPS19, e 50% dos pacientes têm anomalias genéticas.