Albinismo (albinismo) é uma doença relativamente comum causada pela falta de melanina na pele e nos seus órgãos acessórios. É uma leucomalácia genética causada por uma falta congénita de tirosinase, ou função hipotyrosinase, e uma síntese de melanina deficiente. Estes pacientes têm geralmente falta de melanina na pele, cabelo e olhos de todo o corpo, pelo que se manifestam como pentapigmentação retiniana dos olhos, cor rosa pálido da íris e das pupilas, medo da luz, e sempre a olhar para as coisas. A pele, sobrancelhas, cabelo e outros pêlos do corpo são de cor branca ou amarelada. Estes pacientes são geralmente referidos como “ovelhas com cabeças brancas”. O albinismo corre em famílias e é uma doença autossómica recessiva, ocorrendo frequentemente em pessoas casadas com familiares próximos.
>br />Sintomas e sinais A pele albina tem falta de melanina e é branco-creme ou rosa, macio e seco. O cabelo torna-se branco pálido ou amarelado. Devido à falta de protecção da melanina, a pele do paciente é altamente sensível à luz e é propensa a manchas solares e várias dermatites fotossensíveis após a exposição solar sem escurecer a pele após a exposição solar. Fotodermatite, dilatação capilar e queratose solar também ocorrem frequentemente, e pode ocorrer carcinoma basocelular ou carcinoma espinocelular escamoso. A íris é rosa ou azul claro devido à falta de pigmentação, e existem frequentemente sintomas tais como fotofobia, lacrimação, nistagmo e astigmatismo. A maioria dos albinos tem um fraco desenvolvimento físico e mental Tratamento Actualmente, a medicação é ineficaz e apenas métodos físicos, como o sombreamento, podem ser utilizados para reduzir o desconforto do paciente. O tratamento com medicamentos fotossensibilizadores e hormonas também pode ser utilizado para reduzir ou mesmo eliminar as manchas brancas.
O diagnóstico genético do albinismo baseia-se principalmente nos sinais e sintomas dos olhos. O diagnóstico diferencial dos vários subtipos é crítico. A medição da actividade da tirosinase ajuda na sua classificação e diagnóstico. O diagnóstico genético é actualmente o método mais fiável para o diagnóstico diferencial e pré-natal. O diagnóstico genético de alguns subtipos de albinismo pode ser difícil porque os seus mecanismos patogénicos ainda não foram elucidados. Não existe cura para o albinismo excepto o tratamento sintomático, pelo que a prevenção deve ser o foco principal, ou seja, a proibição do casamento consanguíneo através do aconselhamento genético é uma das medidas preventivas importantes, e o diagnóstico genético pré-natal é também uma salvaguarda importante para prevenir o nascimento de crianças com esta doença. A prevenção deve basear-se na minimização dos danos nos olhos e na pele causados pela radiação UV.
Patogénese Os primeiros investigadores tinham muitas teorias diferentes sobre a causa do albinismo, mas nenhuma delas era bastante correcta. Só no início do século XX é que os cientistas estavam verdadeiramente certos de que o albinismo era devido a uma anormalidade no gene que controla a tirosinase, uma anormalidade metabólica inata com um defeito no processo de melanogénese, uma desordem somática recessiva que é monogénica (a tirosinase converte a tirosinase em melanina). A melanina que falta nos albinos é produzida em melanócitos. >Outros exames auxiliares: exame histopatológico.