Os testes genéticos pré-natais não invasivos e o rastreio da síndrome de Down são ambos testes pré-natais utilizados principalmente para a prevenção da síndrome de Down. A síndrome de Down é a desordem mais comum que causa atraso mental e é também a mais comummente causada por defeitos no material genético, com uma prevalência global de cerca de 1 em 700. Mais importante ainda, a ocorrência da síndrome de Down é completamente aleatória e cada mulher grávida corre o risco de ter um filho com síndrome de Down. Por conseguinte, a população adequada tanto para testes genéticos pré-natais não invasivos como para o rastreio da síndrome de Down são as mulheres grávidas com gravidezes normais. O rastreio da síndrome de Down é actualmente o teste de rastreio pré-natal mais amplamente utilizado para a síndrome de Down. É fácil de executar, barato e tem um longo historial de prática clínica. Os principais problemas com o rastreio da síndrome de Down são a taxa relativamente elevada de testes falhados e a baixa especificidade do teste. A taxa de detecção da síndrome de Down é de cerca de 30%, e a especificidade da síndrome de Down é de cerca de 1-2%. Os testes genéticos pré-natais não invasivos têm os mesmos objectivos que o rastreio da síndrome de Down e é um método de rastreio utilizado principalmente para prevenir a síndrome de Down. No entanto, os testes genéticos pré-natais não invasivos são superiores ao rastreio da síndrome de Down em termos de exactidão. A NTIC tem uma taxa de detecção falhada de cerca de 2% para a síndrome de Down e um nível de especificidade de cerca de 99%. Os testes genéticos pré-natais não invasivos são um método muito superior ao rastreio do Down em termos de exactidão. As suas principais desvantagens em comparação com o rastreio do Down são que é mais caro e a sua utilização clínica é de curta duração, com resultados a longo prazo ainda por ver. Principais diferenças entre os testes genéticos pré-natais não invasivos e o rastreio do Down Vamos fazer uma hipótese específica sobre as diferenças entre os testes genéticos pré-natais não invasivos e o rastreio do Down. Assumindo que a taxa de detecção da síndrome de Down é de 70%, se for rastreado para a síndrome de Down, a probabilidade do seu filho ter síndrome de Down será reduzida de 1 em 700 para 1 em 2.333, ou seja, para 1 em 3.3. É aqui que entra em jogo o rastreio da síndrome de Down. Para testes genéticos pré-natais não invasivos, assumindo que a taxa de detecção da síndrome de Down é de aproximadamente 99%, se tiver um resultado normal de um teste genético pré-natal não invasivo, a probabilidade do seu filho ter a síndrome de Down é reduzida de 1 em 700 para 1 em 70.000, ou seja, para 1 em 100. Para cada 100 fetos com síndrome de Down, 99 são detectados por testes genéticos pré-natais não invasivos, em comparação com aproximadamente 70 pelo rastreio de Down. Quando a especificidade é tida em conta, a especificidade das NTIC é superior a 99%, o que significa que 99 em cada 100 mulheres grávidas que são consideradas de alto risco pelas NTIC estão de facto a carregar uma criança com síndrome de Down. Em contraste, a especificidade do rastreio da síndrome de Down é de cerca de 1-2%, o que significa que apenas 1-2 em cada 100 gravidezes com um elevado risco de síndrome de Down são realmente realizadas. Portanto, em comparação com testes genéticos pré-natais não invasivos, o rastreio da síndrome de Down resulta num grande número de falsos positivos, e a carga psicológica sobre estas mulheres grávidas é considerável, juntamente com o risco real de amniocentese. Quando analisados apenas por motivos técnicos, os testes genéticos pré-natais não invasivos são claramente um método de rastreio adequado e altamente preciso para substituir o rastreio da síndrome de Down. Os testes genéticos pré-natais não invasivos são recomendados como uma alternativa ao rastreio da síndrome de Down para mulheres grávidas com capacidade financeira para o fazer.
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