A TN, também conhecida como translucência da nuca posterior, consiste na utilização de ultra-sons para determinar se existe alguma anomalia de desenvolvimento no feto, sendo utilizada principalmente para avaliar se o feto tem síndrome de Down, com uma elevada taxa de exatidão, e não requer a colheita de sangue. Se for recolhido sangue durante a realização da TN, o teste pode ser combinado com o rastreio da síndrome de Down para um diagnóstico definitivo da presença da síndrome de Down. Atualmente, recomenda-se que o rastreio da síndrome de Down seja feito duas vezes, incluindo o rastreio no início e a meio do trimestre, conhecido como rastreio sequencial combinado no início e a meio do trimestre, com uma taxa de deteção de até 85%. O rastreio precoce da gravidez combina os valores da TN com testes serológicos para detetar valores de risco para a trissomia 21 e para a trissomia 18. Se o rastreio precoce da gravidez for de baixo risco, recomenda-se a continuação do rastreio a meio do trimestre; se for de risco crítico ou elevado, não é necessário continuar com o rastreio a meio do trimestre, recomendando-se a realização de testes não invasivos de ADN ou de amniocentese. Além disso, a melhor forma de efetuar a análise da TN é na fase das (11-13) semanas + 6 dias de gravidez, ao passo que, após as 12 semanas, as mulheres grávidas têm de ser registadas, pelo que a colheita de sangue na altura da análise da TN também pode ser necessária para o registo, e os elementos a examinar incluem a altura, o peso, o perímetro abdominal, as análises ao sangue, as funções hepática e renal, a glicemia, etc., e a colheita de sangue tem de ser efectuada com o estômago vazio.