O que é a síndrome da Polónia?

  Síndrome da Polónia: Uma síndrome de grande deficiência muscular e sindactilia do peitoral, descoberta e relatada pela primeira vez em 1841 pela Polónia, estudante de medicina em Londres, durante uma autópsia. É também conhecida como síndrome da Polónia, sindactilia da Polónia, sequência da Polónia, e malformação da Polónia. É um defeito congénito raro caracterizado por hipoplasia congénita ou ausência de músculos peitorais unilaterais (raramente bilaterais) com sindactilia ipsilateral dos dedos. A condição ocorre normalmente no lado direito do corpo. Foram identificados mais machos do que fêmeas com esta condição.  Sintomas clínicos: Concentrados no tronco e membros superiores, mais comuns nos homens, geralmente unilaterais e raramente bilaterais. Nos casos mais leves, existe apenas um defeito na cabeça do esterno do peitoral maior e uma sindactilia do 3º a 4º dedos. Em casos graves, para além de todo o músculo peitoral maior, envolve também o peitoral menor subjacente, o serrato anterior, os músculos intercostais e mesmo parte do latissimus dorsi adjacente, os músculos oblíquos abdominais externos, e mesmo parte das costelas e cartilagem das costelas do peito anterior. Em alguns casos, a deformidade manifesta-se também sob a forma de respiração paradoxal do peito, hérnia pulmonar, escápulas altas, hipoplasia da pele afectada e gordura subcutânea, e mamilos altos, ou seios pequenos ou ausentes nas mulheres. As deformidades das mãos podem incluir diferentes tipos de sindactilia, dedos curtos, dedos em falta, defeitos da falange média em 2-4 dedos, fusão dos tendões flexores profundos e superficiais dos dedos, fusão dos ossos do carpo, e fusão do raio ulnar. Casos individuais podem também estar associados a deformidades auriculares, hemivertebras, escolioses, deformidades renais e criptorquidismo.  A cirurgia reconstrutiva da mama é possível em mulheres com síndrome da Polónia, seja apenas com transplante de tecido autólogo ou em combinação com implantes protéticos.  Segundo o Centro Nacional de Investigação Genética Humana, a síndrome da Polónia tem três vezes mais probabilidades de ocorrer nos homens do que nas mulheres, e duas vezes mais probabilidades de ocorrer no lado direito do corpo do que no lado esquerdo. A probabilidade de ocorrência é estimada em 1 em 7.000, 100.000.  Causas As causas da síndrome da Polónia são desconhecidas. Uma teoria é que é causada por um fornecimento de sangue inadequado à artéria subclávia do embrião quando este atinge 46 dias de desenvolvimento.