O aconselhamento genético é também conhecido como negociação genética, aconselhamento genético ou orientação genética. Significa que os especialistas em genética médica, os médicos ou os trabalhadores operacionais do planeamento familiar aconselham e orientam os doentes com doenças genéticas e anomalias congénitas e os seus familiares sobre questões relacionadas com a causa da doença, o modo de hereditariedade, o diagnóstico, a prevenção ou o prognóstico da doença, bem como a estimativa do risco de aparecimento da doença em compatriotas e filhos, para referência dos doentes e dos seus familiares. O aconselhamento genético não é uma opção para todos os futuros pais. As pessoas que necessitam de aconselhamento genético são: (1) Casais ou familiares com determinadas doenças hereditárias ou malformações congénitas. (2) Casais que tenham tido um filho com uma doença hereditária. (3) Pais com atraso mental inexplicável ou malformações congénitas. (4) Casais com aborto habitual inexplicável, nado-morto ou natimorto. (5) Casais com infertilidade inexplicada. (6)Mulheres grávidas de idade avançada com mais de 35 anos. (7)Homens e mulheres em idade fértil que tenham estado expostos a factores ambientais adversos durante muito tempo. (8) Mulheres grávidas expostas a factores ambientais adversos durante a gravidez e que sofrem de certas doenças crónicas. (9) Anomalias detectadas em exames de rotina ou na despistagem de doenças genéticas comuns. (10) Pessoas casadas com familiares próximos.