A endometriose (EM) é uma das doenças ginecológicas benignas mais comuns, com uma prevalência de cerca de 5%-15% em mulheres em idade fértil. Embora benigna, a EM tem uma biologia maligna, tal como a infiltração local, metástase distante e recorrência, tornando-a uma doença difícil de tratar em ginecologia. Os dados histológicos e epidemiológicos também indicam claramente que o EM pode tornar-se maligno, sendo o ovário o local mais comum de malignidade, sendo os principais tipos patológicos endometrióides e carcinoma celular claro do ovário. A literatura relata uma probabilidade de 0,7-2,5% de malignidade em doentes com EM ao longo de uma média de 8 anos. Com a crescente incidência de EM nos últimos anos, a incidência de cancro nos ovários resultante da endometriose (OCEM) também tem aumentado significativamente. É de grande importância teórica e prática investigar os mecanismos da malignidade do EM, rastrear aqueles em risco de malignidade do EM, e desenvolver intervenções médicas individualizadas adequadas para doentes com EM. Estudos têm sugerido que a malignidade do EM pode estar associada a variantes genéticas, altos níveis locais de estrogénio, imunotoxicidade, e factores ambientais. Recentemente, tem havido um interesse crescente na relação entre a perda da heterozigosidade (LOH) e a malignidade do EM. O nosso grupo relatou pela primeira vez a distribuição de LOH em 12 pacientes com OCEM em 2011. Hipótamos que a LOH está intimamente associada à malignidade do EM e que pode haver genes novos desconhecidos adicionais envolvidos no processo de malignidade do EM.