Uma doença genética rara, marcada pela falta de tecido que liga as metades esquerda e direita do cérebro, convulsões, lesões na parte de trás do olho (retina), e outras anomalias cerebrais e oculares. Outros problemas podem incluir características faciais invulgares, defeitos das mãos, coluna e costelas, e problemas de desenvolvimento e gastrointestinais. Quando a síndrome de Aicardi ocorre, é quase sempre numa recém-nascida. As pessoas com síndrome de Aicardi têm um risco aumentado de certos tumores, como o hepatoblastoma (um tipo de cancro do fígado) e os tumores do plexo coróide (um tumor raro que se forma no cérebro).