Um paciente veio recentemente para o departamento, liderado pelo seu pai. Tinha apenas 16 anos mas nunca tinha visto nada desde que nasceu porque lhe tinha sido diagnosticada a neblina negra de Leber, uma condição geneticamente relacionada. A retina desenvolve uma degeneração difusa que não é reversível. A visão é geralmente muito pobre e alguns podem ficar cegos. Não existe um tratamento eficaz disponível. Mas para esta família, o irmão da criança, que tem apenas 8 meses de idade, já foi diagnosticado com a névoa negra de Leber. Foi um raio do azul para a família. Os pais tinham esperança de ter outra criança saudável, mas acabaram por ter outra criança com a doença. Uma linha familiar de degeneração macular foi também recentemente investigada. A mãe tinha maus olhos e tinha sete filhos, dos quais apenas um era normal, os outros seis eram anormais, e muitos dos seus descendentes também eram anormais. O que se pode fazer exactamente para evitar que isto aconteça? Se uma doença genética oftálmica for encontrada na família, na realidade não é apenas uma doença genética oftálmica, mas também outras doenças genéticas. Pode ir a um hospital que realiza investigação genética sobre doenças genéticas para testes relevantes, incluindo testes genéticos. O mais importante é ir ao hospital por volta das 18 semanas de gravidez para um teste genético ou cromossoma, e se se descobrir que a criança tem um gene ou cromossoma anormal, a gravidez pode ser interrompida. Se a criança a ser concebida for normal, a gravidez pode continuar e uma criança saudável pode nascer. É importante ter os testes relevantes para ter uma criança saudável, para bem da saúde e reprodução da família e para o bem-estar da família.