A incidência da puberdade precoce tem aumentado significativamente nos últimos anos, afectando seriamente a saúde física e mental das crianças e causando ansiedade entre os pais das crianças afectadas. Alguns pais pedem aos seus filhos para serem submetidos a testes de hormonas sexuais assim que chegam ao hospital, enquanto outros recusam-se a realizar testes de estimulação hormonal libertadores de gonadotrofinas por receio de tirarem demasiado sangue dos seus filhos. Estas práticas não são científicas. Como devemos diagnosticar adequadamente a puberdade precoce? Em primeiro lugar, qual é o primeiro passo para determinar se a criança é precoce? As Directrizes para o Tratamento da Puberdade Precoce do Ministério da Saúde definem a puberdade precoce como o aparecimento de características sexuais secundárias em rapazes antes dos 9 anos de idade e em raparigas antes dos 8 anos de idade. Isto significa que as raparigas têm seios duros e aumentados e uma pequena quantidade de pêlos púbicos no períneo; os rapazes têm testículos aumentados, pénis espesso e pêlos púbicos na raiz do pénis. Para além do exame físico habitual da criança, o médico deve também realizar um exame ultra-sonográfico da zona pélvica para determinar se a idade óssea está avançada e se o útero, ovários e folículos estão aumentados. Segundo: Para determinar se a puberdade precoce é central ou periférica? Existem dois tipos de puberdade precoce, central e periférica, e o seu tratamento e prognóstico são muito diferentes, por isso é importante determinar que tipo de puberdade precoce a criança tem. A puberdade precoce central é quando o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal é activado e as gonadotropinas e as hormonas sexuais no corpo da criança aumentam, fazendo com que a criança desenvolva as características sexuais mais cedo. A puberdade precoce periférica, por outro lado, é o aparecimento de características sexuais secundárias devido ao aumento dos níveis de hormonas esteróides sexuais no corpo por várias razões, sem qualquer activação real do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Como as gonadotropinas pituitárias (foliculopoietina e hormona luteinizante) são secretadas de forma pulsátil, uma única análise ao sangue leva frequentemente a um diagnóstico falhado, especialmente naqueles com mamas de fase B2, onde 50% dos casos são falhados. Se o peito estiver na fase B4 ou se a menstruação já tiver começado, um único teste de sangue pode ser suficiente em vez de um teste hormonal de libertação de gonadotropina. Além disso, em algumas crianças, as características sexuais secundárias aparecem rapidamente e o aumento da idade óssea não é óbvio, mesmo que a criança seja centralmente precoce, o nível de hormona luteinizante pode não aumentar necessariamente quando o teste de estimulação hormonal liberadora de gonadotrofinas é realizado. Se o teste de estimulação hormonal liberadora de gonadotropina for realizado, um pico de hormona luteinizante superior a 3,3-5,0 UI/L e uma relação entre a hormona luteinizadora e a hormona folicular estimulante superior a 0,6 pode ser diagnosticada como sendo a puberdade precoce central. Uma vez confirmado o diagnóstico de puberdade central precoce, o primeiro passo é identificar quaisquer anomalias no sistema nervoso central (intracraniano). A puberdade precoce central pode ser causada por patologia orgânica do sistema nervoso central (por exemplo, tumores intracranianos), ou pode ser transformada a partir da puberdade precoce periférica, ou não se encontra nenhuma patologia orgânica do sistema nervoso central. A maioria das raparigas com puberdade central precoce (69%-98%) não tem patologia orgânica do sistema nervoso central, enquanto 60-80% dos rapazes com puberdade central precoce têm patologia orgânica intracraniana. É portanto aconselhável realizar uma RM da cabeça em crianças com puberdade precoce central, especialmente em 1) todos os rapazes com puberdade precoce central confirmada, 2) raparigas com início antes dos 6 anos de idade, e 3) aquelas com maturação sexual rápida ou outras patologias centrais. O diagnóstico da etiologia da puberdade precoce periférica é mais complexo e outras investigações endócrinas são realizadas de acordo com características clínicas específicas e após o rastreio inicial da hormona endócrina, bem como um exame impactológico das gónadas, glândulas supra-renais ou outros órgãos relevantes, conforme necessário.