Resumo: A macrocefalia é uma ausência incompleta dos giros, que se manifesta apenas por uma redução do número de giros participantes e um aumento do seu tamanho. A macrocefalia começa com uma redução do número de giros e, em casos graves, apenas os giros principais podem estar presentes. A macrocefalia resulta do facto de o cérebro permanecer no estádio primitivo de desenvolvimento, a camada germinal. Esta perturbação do desenvolvimento ocorre antes do segundo mês de vida embrionária. A cirurgia microscópica revela que as quatro camadas celulares do córtex primitivo ainda estão preservadas, com estruturas corticais incompletas e diferenciação imatura das células neurais. Encontram-se frequentemente células neuronais ectópicas na substância branca devido a uma migração periférica deficiente dos neuroblastos, por vezes em grupos sob a forma de nódulos. Podem ser encontradas massas ectópicas de substância cinzenta no centro da hemianopsia, na substância branca do cerebelo e no tronco cerebral. Os casos graves apresentam atraso mental ou mesmo não sobrevivem após o nascimento, e os que sobrevivem são frequentemente atrasados mentais, com epilepsia e um mau prognóstico. Etiologia: A macrocefalia resulta do facto de o cérebro permanecer numa fase primitiva de desenvolvimento, ou seja, a camada germinal fica atrofiada antes do segundo mês de vida embrionária. Os achados microscópicos revelam que as quatro camadas celulares do córtex primitivo ainda estão preservadas, com estruturas corticais incompletas e diferenciação imatura das células neuronais. Devido à migração periférica prejudicada dos neuroblastos, os neuroblastos ectópicos são frequentemente encontrados na substância branca, por vezes em grupos sob a forma de nódulos. Massas ectópicas de substância cinzenta podem ser encontradas no centrum semiovale, na substância branca do cerebelo e no tronco cerebral. Exame: Malformação do giro macrocéfalo, a tomografia computorizada apresenta manifestações características de giros cerebrais alargados nos hemisférios cerebrais, córtex cerebral espessado, superfície cortical interna lisa e adelgaçamento da substância branca. O tratamento conservador é o principal, com reforço do exercício diário.