Uma desordem hereditária que provoca uma acumulação de fenilalanina (um aminoácido) no sangue. Isto pode causar retardamento mental, problemas comportamentais e de movimento, convulsões, e atraso no desenvolvimento. Usando um teste sanguíneo, a PKU pode facilmente ser encontrada em recém-nascidos, e o tratamento é uma dieta pobre em fenilalanina. Também chamada fenilcetonúria.