I. Visão geral A hiperplasia fibrosa óssea anormal é uma doença comum de lesão óssea benigna, mais frequentemente observada em jovens durante o desenvolvimento; o início é precoce e as lesões desenvolvem-se lentamente. As lesões podem ser solitárias ou múltiplas, mas as lesões solitárias são mais comuns. Podem ser encontradas na região maxilo-facial, ossos longos e costelas. Há uma proliferação anormal de fibroblastos no tecido ósseo no local da lesão, com uma calcificação óssea deficiente. A osteofibrodisplasia ocorre frequentemente em combinação com outras síndromes ou como manifestação clínica de uma delas. Estudos básicos recentes mostraram que a patogénese está relacionada com anormalidades na proteína alfa-G codificada pelo GNAS. mutações no gene GNAS1 levam a anormalidades na proteína alfa-G, níveis elevados de cAMP e níveis aumentados de expressão de IL-6; IL-6 causa directamente diferenciação anormal dos osteoblastos e activa os osteoclastos. A hiperplasia anormal das fibras ósseas maxilo-faciais conduz a deformidades morfológicas faciais e alguns pacientes desenvolvem anomalias funcionais tais como perturbações visuais e auditivas e função oclusal anormal. Tratamento clínico Actualmente, o tratamento da osteocondrodisplasia maxilofacial ainda é principalmente cirúrgico. O principal objectivo do tratamento cirúrgico é restaurar a forma normal do rosto. Existem dois tipos de cirurgia: a cirurgia conservadora e o tratamento plástico radical. 1. cirurgia conservadora: a maioria dos procedimentos baseia-se em tratamento conservador, ou seja, remoção de parte do tecido ósseo doente. 2. tratamento radical: O objectivo é restaurar a forma facial normal através da remoção do tecido ósseo hipertrófico, corrigindo o desvio facial e restaurando o plano normal do maxilar e a relação oclusal. Com um tratamento cirúrgico conservador, o paciente pode ainda ter graus variáveis de assimetria, deformidade mandibular desviada e tecidos moles inchados no lado afectado após a cirurgia. Por conseguinte, esta abordagem é mais apropriada para pacientes com condições instáveis. Para pacientes antes dos 24 anos de idade, adoptamos um tratamento conservador porque existe a possibilidade de hiperplasia continuada antes da puberdade, e após grandes cirurgias como a osteotomia e a cirurgia ortognática, o resultado final mudará devido ao desenvolvimento da lesão, mesmo que o tratamento seja eficaz na altura. É também importante notar que: 1. alguns pacientes têm afectado a visão ou outras funções orgânicas devido à compressão do nervo óptico pelo tecido lesionado. 2. crianças com deformidades faciais graves também necessitam de tratamento atempado para evitar dificuldades no tratamento futuro após deformidades graves. 2. Para pacientes após os 24 anos de idade, a condição é estável e utilizamos a cirurgia plástica radical. Para pacientes com desvios graves do maxilar e desvio facial, utilizamos o tratamento plástico radical, realizando osteotomia, reconstrução da relação oclusal, contorno facial e formação de tecido mole para obter melhores resultados clínicos. Em geral, existe a possibilidade de auto-cura após os 24 anos de idade, além disso, a condição é relativamente estável neste momento, pelo que os métodos de tratamento acima referidos podem ser considerados. 3.Medication O principal objectivo da medicação para hiperplasia anormal de fibras ósseas é inibir a proliferação anormal de fibras ósseas e promover a calcificação óssea normal. Estes medicamentos incluem inibidores da aromatase, drogas bloqueadoras dos receptores de estrogénio e inibidores da actividade osteoclasta como o pamifosfato de sódio. No entanto, existem diferentes problemas com a eficácia de cada uma destas drogas. A eficácia a longo prazo do pamifosfato de sódio não foi significativa e não diferiu significativamente do grupo de controlo. Os efeitos dos antagonistas e agonistas das hormonas sexuais, tais como a testosterona e os agonistas das hormonas libertadoras de gonadotropina, também não são muito eficazes, e alguns destes medicamentos têm efeitos secundários sobre o desenvolvimento do paciente. Alguns destes medicamentos têm efeitos secundários sobre o desenvolvimento do paciente, tais como um fraco desenvolvimento das características sexuais secundárias e níveis endócrinos anormais.