A ultrassonografia de meia-gestação, realizada entre 18 e 24 semanas de gestação, pode revelar uma série de anormalidades estruturais fetais definitivas e indicadores ultra-sonográficos brandos. Os indicadores ultra-sonográficos não são específicos, são freqüentemente transitórios e são observados em fetos normais, mas sua incidência é aumentada em fetos com anomalias cromossômicas. Os indicadores ultra-sonográficos mais bem estudados incluem: cistos do plexo coroide, ecogenicidade intracardíaca forte, espessamento da pele na parte posterior do pescoço, ecogenicidade forte do canal intestinal, pelve renal dilatada, ossos longos curtos, defeitos ou hipoplasia do osso nasal, alargamento leve do ventrículo lateral e artéria umbilical única. 1. cistos do plexo coroide Os cistos do plexo coroide são vistos no aspeto axial do crânio fetal, localizados nos ventrículos laterais, e podem ser únicos ou múltiplos, unilaterais ou bilaterais, manifestando-se como uma área anecóica restrita dentro do plexo coroide. A presença de apenas um indicador de cisto do plexo coroide não indica um risco aumentado de anomalia cromossómica. Os fetos apresentam risco aumentado de trissomia do cromossomo 18, mas não de trissomia do cromossomo 21, quando outras anomalias estruturais são combinadas na ultrassonografia. Os cistos do plexo coroide podem ocorrer em 1-2,5% das gestações normais. Quando cistos do plexo coroide são identificados, um exame cuidadoso de outras estruturas fetais, particularmente das mãos, é necessário para detetar a presença de dedos sobrepostos e punhos cerrados, auxiliando na exclusão da trissomia do cromossomo 18. Se o feto não estiver associado a outras anomalias estruturais, não há risco aumentado de trissomia do cromossomo 18; se outras anomalias estruturais estiverem presentes, recomenda-se a realização de cariótipo por amniocentese. 2. ecogenicidade forte intracardíaca A ecogenicidade forte intracardíaca refere-se a pequenos focos de calcificação com ecogenicidade semelhante à intensidade óssea no músculo papilar ou em qualquer ventrículo, que podem estar presentes em um único ventrículo ou em ambos os ventrículos, podendo ser únicos ou múltiplos. É importante notar na ecografia que os ecos intracardíacos fortes devem ser vistos de múltiplos ângulos antes de poderem ser identificados como tal, exceto no caso dos ecos especulares dos músculos papilares. 1,5% a 4% dos fetos têm ecos intracardíacos fortes. As localizações frequentes de ecos fortes pseudo-intracardíacos incluem o feixe regulador, as almofadas endocárdicas e o anel tricúspide. Para a correcta identificação dos ecos fortes intracardíacos, são recomendados os seguintes métodos: (1) presentes no interior dos ventrículos dos músculos papilares; (2) visíveis a partir de múltiplos planos de visão; (3) independentes da área de reflexo especular do músculo papilar; e (4) não devem manifestar-se como reflexo de saída do homem. Coco et al. resumiram os achados ultra-sonográficos em 12.672 gestações no meio da gravidez e concluíram que ecos intracardíacos fortes no feto não aumentam o risco de anormalidades cromossômicas. Portanto, os achados ultra-sonográficos de ecos intracardíacos fortes em gestantes com menos de 35 anos de idade são achados fisiológicos normais e a amniocentese não é recomendada. Após o achado de um eco intracardíaco forte típico, é necessário um exame ultrassonográfico cuidadoso do feto para esclarecer quaisquer anormalidades estruturais e, se combinado com outras anormalidades estruturais significativas ou indicadores suaves, recomenda-se a amniocentese. 3. espessamento da nuca posterior O espessamento da nuca fetal, detectado por ecografia entre as 15 e as 23 semanas de gestação, é um dos primeiros indicadores ultra-sonográficos suaves detectados no meio da gravidez e é também um dos indicadores mais preditivos. Os primeiros estudos sugeriam que uma espessura da pele da nuca posterior ≥6 mm sugeria um risco de anomalias cromossómicas fetais. Outro estudo, utilizando análise estatística das curvas características de trabalho dos indivíduos, sugeriu um valor de corte para a espessura da pele da nuca posterior >5mm antes das 20 semanas de gestação. Smith-Bindman et al. demonstraram que o espessamento da pele da nuca posterior aumentava o risco de trissomia do cromossomo 21, com uma razão de verossimilhança de 17 (IC 95%: 8-38). A incidência de espessamento da pele da nuca posterior é menor se a translucência nucal fetal for de espessura normal no início da gestação. Além disso, o espessamento da pele da nuca posterior também pode ser uma manifestação precoce de hidropisia fetal ou linfedema. Em 1990, Nyberg et al. e Persutte foram os primeiros a relatar a ecogenicidade acentuada do canal intestinal fetal. O diagnóstico de ecogenicidade intestinal forte é feito no meio da gravidez quando a ecogenicidade do canal intestinal fetal é consistente com a do osso adjacente. Existem três tipos de ecogenicidade intestinal forte: focal, multifocal ou difusa. A frequência do transdutor não deve ser superior a 5MHz quando se examinam ecos intestinais fortes fetais. Quando se suspeita de um eco intestinal forte, o ganho do ultrassom deve ser gradualmente reduzido até que apenas osso e intestino sejam visíveis. Os resultados deste estudo são apresentados sob a forma de uma classificação da ecogenicidade ductal intestinal, que é utilizada para reduzir a variação entre os examinadores. A associação com aneuploidia cromossómica e resultados adversos na gravidez é mais forte. A incidência de ecogenicidade forte do canal intestinal no meio da gravidez é de 0,2% a 1,4%. Pode ocorrer em fetos normais, anomalias cromossómicas fetais, restrição de crescimento fetal, gravidez precoce, fibrose quística, infeção viral congénita ou talassemia. Bromley et al. verificaram que a ecogenicidade forte do canal intestinal foi observada em apenas 0,6% dos fetos no meio da gestação; no entanto, a ecogenicidade forte do canal intestinal estava presente em aproximadamente 15% dos fetos com trissomia 21. O estudo de Sepulveda e Sebire constatou a presença de alterações patológicas em cerca de 35% dos fetos com ecogenicidade acentuada do canal intestinal. Na hemorragia gestacional precoce, a ecogenicidade forte do canal intestinal pode também ocorrer como resultado da ingestão de líquidos pelo feto. Se for detectado um intestino fortemente ecogénico, é necessário um exame cuidadoso do feto e recomenda-se a amniocentese para determinar o cariótipo e a presença de infecções por citomegalovírus, toxoplasmose e microvírus, bem como para verificar a existência de infecções maternas recentes por citomegalovírus e toxoplasmose. Recomenda-se a monitorização ecográfica ambulatória devido à possibilidade de coexistência de restrição do crescimento fetal. A dilatação da pelve renal é mais comum no meio da gestação, com uma incidência de 0,3% a 4,5% (média de cerca de 1%). A dilatação ligeira da pelve renal refere-se a uma largura da pelve renal entre 4 e 10 mm e à ausência de uma pelve renal dilatada. Fetos com uma largura de pelve renal ≥10 mm ou hidronefrose estão em risco de anomalias estruturais e requerem avaliação contínua. Em 1990, Benacerraf et al. encontraram pela primeira vez uma associação entre dilatação da pelve renal e anormalidades cromossômicas, com dilatação pélvica leve ocorrendo em 25% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 e em 2,8% dos fetos normais. Em um estudo prospetivo multicêntrico realizado por Chudleigh et al. 101.600 gestantes foram submetidas à ultrassonografia e dilatação pélvica leve foi encontrada em 737 fetos, 12 dos quais ( O risco de anomalias cromossómicas fetais foi de 0,3% e 2,2% nos grupos de idade materna <36 anos e ≥36 anos, respetivamente, quando o feto apresentava apenas dilatação renal ligeira e sem outras anomalias. Em um estudo retrospetivo de Havutcu et al. com 25.586 gestantes, 320 fetos (1,3%) tinham uma pelve renal dilatada, mas sem anormalidades cromossômicas, 19 tinham outras anormalidades ultra-sonográficas e 301 tinham apenas uma pelve dilatada. Outros estudos também demonstraram que a presença de apenas um indicador macio, a dilatação da pelve renal, não se correlaciona significativamente com anormalidades cromossômicas fetais. Isso sugere que, na ausência de outras anomalias estruturais ou fatores de risco, a dilatação da pelve fetal não deve ser uma indicação para amniocentese. No entanto, a dilatação pélvica fetal agrava-se progressivamente em cerca de 1/4 a 1/3 dos casos, aumentando o risco de hidronefrose e refluxo urinário neonatal, pelo que se recomenda a realização de uma ecografia no final da gravidez para determinar a dilatação pélvica fetal e, se esta persistir ou se agravar, é necessária uma avaliação ou monitorização pós-natal. Os fetos com uma largura da pelve renal de 4 a 7 mm no meio da gravidez geralmente não necessitam de tratamento cirúrgico. 6. ossos longos curtos Os ossos longos fetais curtos podem ser usados como um indicador de anomalias cromossómicas. Os fetos com fémures e úmeros curtos correm o risco de desenvolver corpos 21-i. Estudos demonstraram que 24% a 45% dos fetos com trissomia 21 têm fémures curtos e 24% a 54% têm úmeros curtos, enquanto que apenas 5% dos fetos normais têm ossos longos curtos. Verificou-se que um úmero curto tem maior valor preditivo do que um fêmur curto e que a presença de um úmero curto isoladamente é mais significativa do que a presença de um úmero e de um fêmur curtos. O osso nasal pode ser examinado no plano sagital médio da cabeça do feto durante a ultrassonografia no meio da gestação. Bromley et al. constataram que a incidência de defeitos do osso nasal em fetos normais e em fetos com trissomia do cromossomo 21 foi de 0,5% e 43%, respetivamente, e que a razão de verossimilhança dos defeitos do osso nasal para predizer o risco de trissomia do cromossomo 21 foi de 83, que é o indicador mais sensível. A incidência de defeitos ósseos nasais em fetos com trissomia do cromossomo 21 foi de 1% e 37%, respetivamente, com uma razão de verossimilhança positiva de 41 e uma razão de verossimilhança negativa de 0,64. 8. alargamento leve do ventrículo lateral O valor normal da largura dos ventrículos laterais está dentro de 10 mm e é definido como alargamento leve do ventrículo lateral quando está entre 10 e 15 mm. A incidência do alargamento leve do ventrículo lateral é de 0,15% em fetos cromossomicamente normais e de 1,4% em fetos com trissomia do cromossomo 21, com uma razão de probabilidade de 9. O alargamento do ventrículo lateral aumenta o risco de anomalias cromossômicas fetais e aumenta a probabilidade de anomalias neurológicas distantes em 10% a 30%. O prognóstico da dilatação do ventrículo lateral fetal é melhor se a largura do ventrículo for de 10,0 a 12,0 mm. Se for detectada dilatação do ventrículo lateral fetal, deve ser efectuado um exame cuidadoso das estruturas fetais e recomenda-se a amniocentese, bem como o rastreio de indicadores de infeção fetal e, se necessário, a RM do sistema nervoso fetal para detetar qualquer combinação de outras anomalias do desenvolvimento intracraniano, como a agenesia do corpo caloso ou a obstrução do sistema ventricular. 9. artéria umbilical única Uma artéria umbilical única é definida como a presença de uma artéria umbilical e uma veia umbilical no cordão umbilical. A opinião atual é que a artéria umbilical única não aumenta o risco de anomalias cromossómicas se o feto não estiver associado a outras anomalias estruturais, mas deve ser monitorizada de forma dinâmica para estar alerta para a ocorrência de anomalias no desenvolvimento do coração e dos rins do feto e para a restrição do crescimento fetal. O estudo de Shen Lin e Wu Lianfang mostrou que uma artéria umbilical única é um indicador importante de mau resultado fetal se acompanhada de restrição grave do crescimento fetal. Consulta pré-natal para indicadores ultra-sonográficos de partes moles Os indicadores ultra-sonográficos de partes moles podem ajudar a determinar a necessidade de testes cromossômicos fetais adicionais. A presença de dois ou mais indicadores ultra-sonográficos suaves deve ser levada a sério e avaliada para que se considere o diagnóstico pré-natal intervencionista para excluir anormalidades cromossômicas.