O estudo dos cromossomas, que são longas cadeias de DNA e proteínas que contêm a maior parte da informação genética de uma célula. A citogenética envolve testar amostras de tecido, sangue, ou medula óssea num laboratório para procurar alterações nos cromossomas, incluindo cromossomas partidos, em falta, rearranjados, ou extra. Alterações em certos cromossomas podem ser um sinal de uma doença ou condição genética ou de alguns tipos de cancro. A citogenética pode ser utilizada para ajudar a diagnosticar uma doença ou condição, planear um tratamento, ou descobrir como o tratamento está a funcionar bem.