A puberdade precoce é diagnosticada quando uma rapariga desenvolve características sexuais secundárias antes dos 8 anos de idade ou tem o seu primeiro período menstrual antes dos 10 anos de idade. A primeira manifestação clínica é o desenvolvimento dos seios, com a formação de um núcleo e um bojo local num pequeno monte, bem como o aumento gradual dos mamilos e das aréolas. Os genitais internos e externos são aumentados, há hiperpigmentação dos lábios minora, corrimento vaginal branco e redistribuição da gordura subcutânea, menarca precoce e possivelmente ovulação. A maioria dos pêlos púbicos aparece cerca de um ano após o desenvolvimento dos seios, enquanto que os pêlos axilares aparecem ainda mais tarde, muitas vezes após a menarca.
Os pêlos púbicos emergem cerca de um ano após o desenvolvimento dos seios, enquanto os pêlos axilares emergem mais tarde, muitas vezes após a menarca. A puberdade precoce nos rapazes significa que as características sexuais secundárias aparecem antes dos 9 anos de idade e progridem rapidamente, mas a progressão do desenvolvimento sexual é semelhante à da puberdade normal.
O crescimento acelerado da altura é o primeiro sinal de desenvolvimento sexual, mas é frequentemente negligenciado. Segue-se o alargamento testicular, uma característica importante da manifestação de verdadeiras características sexuais precoces masculinas, maior crescimento do pénis, alargamento escrotal, aumento das pregas escrotais da pele, aprofundamento da pigmentação, crescimento do pêlo púbico, aumento da erecção peniana e ejaculação. Características sexuais secundárias masculinas, tais como cabelo axilar, barba, nós de garganta e mudança de voz também aparecem numa ordem semelhante à das crianças pubescentes normais, apenas numa idade mais precoce. As crianças com puberdade precoce excedem muitas vezes temporariamente a altura das crianças da mesma idade. No entanto, devido à secreção precoce de estrogénio ou testosterona, a epífise fecha mais cedo, pelo que o tempo de crescimento das crianças com verdadeira puberdade precoce idiopática é encurtado, afectando assim a sua altura na idade adulta e resultando em baixa estatura; além disso, a puberdade precoce idiopática é predominante nas raparigas, enquanto que a patologia orgânica é predominante nos rapazes. Por conseguinte, é importante consultar um médico assim que descobrir que o seu filho está a desenvolver-se prematuramente.