Uma rapariga, com apenas meio ano de idade, começou a desenvolver seios maiores e mamilos e aréolas mais escuros aos 2 meses após o nascimento, e nos últimos 2 meses a sua leucorreia aumentou e parece ter começado a menstruar. Ela foi vista pelo pediatra, que verificou o seu sistema endócrino e descobriu que os seus níveis sanguíneos de hormonas femininas tinham atingido níveis adultos. Um ultra-som revelou que o útero e os ovários da rapariga se tinham desenvolvido e estavam quase ao nível de adultos. Após várias consultas em vão, uma RM do cérebro revelou uma pequena massa de um centímetro de diâmetro no cérebro chamada hipotálamo, que foi identificada como um tumor de malformação hipotalâmica. Após cuidadosa discussão com os pais da criança, foi tomada a decisão de operar para remover a má-formação hipotalâmica. A rapariga recuperou bem após a operação, sem sequelas e os sintomas de puberdade precoce acima mencionados diminuíram gradualmente após a operação. Os testes de sangue e ultra-sons foram repetidos aos 1 ano de idade e revelaram que os níveis de hormonas femininas e o útero e os ovários tinham voltado ao estado de k-criança. Num menino, com a idade de 1 ano, os seus pais notaram expressões paroxísticas, inexplicáveis e sorridentes durante alguns segundos de cada vez, várias vezes ao dia, e não lhes prestaram muita atenção. Mais tarde, porém, repararam que o rapaz tinha uma barba pequena, falava com uma voz adulta, tinha um pénis espesso e por vezes tinha uma erecção. Os pais entraram então em pânico e foram ao hospital para um estudo endócrino, que revelou que os níveis sanguíneos de andrógenos tinham atingido níveis adultos. Uma ressonância magnética revelou uma malformação hipotalâmica, que teve de ser tratada cirurgicamente. ………… O que é tumor de malformação hipotalâmica? Em primeiro lugar, uma breve introdução ao hipotálamo. O hipotálamo está localizado na base do cérebro, acima da hipófise, e é um dos centros vitais mais importantes para a consciência, o ciclo de vigília-sono, a termorregulação e as actividades funcionais da água, do sal e do endócrino no corpo. Os centros nervosos para beber e comer estão todos ali localizados. As malformações hipotalâmicas são anomalias de desenvolvimento congénitas raras, e embora sejam chamadas tumores, não são essencialmente tumores no sentido em que são comummente referidas como tumores, mas sim como massas de células nervosas que se formam nesta parte do hipotálamo durante a vida fetal como resultado da migração anormal das células nervosas. As malformações hipotalâmicas não são constituídas por células tumorais, mas sim por células nervosas. Estas células nervosas podem descarregar e produzir substâncias com funções endócrinas como fazem as células nervosas normais. Isto resulta numa série de condições neuroendócrinas. As principais manifestações de malformações hipotalâmicas são, como nos dois casos anteriores, a puberdade precoce e a demência epileptica. Neste caso, o riso paroxístico produzido pela criança é uma manifestação de epilepsia. Outros tipos de apreensões também podem ser combinados. A ressonância magnética é o principal meio de confirmar o diagnóstico. Não existe um tratamento farmacológico eficaz óbvio para o desenvolvimento sexual precoce e epilepsia demente do riso causada por tumores de malformação hipotalâmica, e a remoção cirúrgica dos tumores de malformação hipotalâmica é o principal tratamento eficaz. Existem várias abordagens cirúrgicas, dependendo do padrão específico de crescimento da lesão, e alguns casos complexos podem requerer uma combinação de abordagens cirúrgicas, etc.