A síndrome de Happy Puppet, também conhecida como Síndrome de Angel, ou Síndrome de Angelman, também conhecida como Síndrome de Angerman, é uma desordem causada por um defeito genético. Os doentes com esta doença têm frequentemente um sorriso no rosto, falta de fala, hiperactividade e baixa inteligência. I. Etiologia: A síndrome do fantoche feliz, também conhecida como síndrome de Angerman, é causada por um defeito genético que resulta de uma eliminação do cromossoma 15, q11-q13. A doença é causada por um único defeito genético na linha materna. Manifestações clínicas: 1. caracteriza-se por grave deficiência motora, atraso mental, ataxia, hipotonia, epilepsia, perturbações da fala e um rosto peculiar caracterizado por um maxilar enorme e uma boca e língua abertas, bem como o choro quando provocado. 2. todos os doentes apresentam risos, sulco occipital, extensão anormal da língua (língua estendida), e descargas EEG características (padrão EEG que consiste em picos bilaterais de alta amplitude e actividade de ondas, simetricamente sincronizados e frequentemente mono-rítmicos, com uma componente de onda lenta de dois ciclos por segundo). 3. alguns pacientes têm tremores motores e dificuldade em andar, possivelmente devido a disfunções de equilíbrio. 4. as grandes convulsões malignas com movimentos frequentes para cima e para baixo dos membros superiores com flexão frequente dos cotovelos ocorrem durante o mesmo período. 5. retardamento generalizado do crescimento, microcefalia pós-natal, convulsões, hipotonia, hiperreflexia, hiperactividade. 6. o TC confirma que o paciente tem atrofia cerebral unilateral. 7. alguns pacientes têm afasia ou todos têm défices de linguagem; 39% dos pacientes têm pigmentação inferior à normal na sua linha familiar, com hipopigmentação caracterizada por uma cor de pele mais clara, pigmentação retiniana reduzida, baixa actividade de tirosinase nos folículos capilares e melanização incompleta dos melanosomas como parte do fenótipo AS, semelhante à observada na síndrome de Prader-Willi. 8. características oculares Todos os doentes têm pigmentação coróide anormal e alguns doentes têm atrofia do nervo óptico; alguns doentes têm albinismo ocular da pele e displasia pigmentar coróide. Esta condição é incurável e só pode ser aliviada pelo envelhecimento.