Ataxia cerebelar espinhal (SCA) é uma atrofia degenerativa do cerebelo, tronco cerebral e medula espinhal, que geralmente se desenvolve na adolescência e na idade adulta e se agrava gradualmente. Os pacientes com ataxia espino-cerebelar podem andar como um bêbado, cambalear, perder o equilíbrio, desvirtuar a sua fala, e engasgar-se com comida e água.
Existem geralmente anomalias [na capacidade mental do doente]. É também conhecida como a “família dos pinguins” por causa do andar trêmulo como um pinguim. As causas da ataxia cerebelar espinhal incluem tumores, traumas, inflamações e genética. A genética identificou sete genes responsáveis pela doença devido à amplificação anormal do trinucleótido CAG que se repete no gene, resultando na formação de uma cadeia de peptídeos de poliglutamina anormalmente estendida dentro da proteína codificada, que actua como uma cauda longa e provoca alterações anormais no metabolismo funcional da proteína, resultando na morte das células neuronais. Quanto mais longa for a cauda longa e mais precoce for a idade de início, mais rapidamente a doença progride.
I. Manifestações clínicas de ataxia cerebelar espinhal
1. as primeiras manifestações são possíveis. Há uma sensação de instabilidade na marcha, uma sensação de vertigem, especialmente quando se caminha num caminho de campo, a estrada não está nivelada de forma especialmente óbvia, fácil de bater na parede ou na moldura da porta; dores musculares nas pernas, rigidez, movimentos desajeitados; movimentos finos das mãos, tais como carregar sopa, chá quando há tremores, sopa, chá, etc., facilmente derramados para fora do recipiente; escrever linhas de palavras irregulares, caligrafia do que antes de rabiscar, o espaçamento entre linhas de palavras não é igual, por vezes consegue ver que a ponta da caneta será quebrada através do papel; fala do que antes não A língua é atada e facilmente sufocada quando se come ou se bebe.
2. as principais manifestações clínicas. Nistagmo, visão desfocada; má dicção, dificuldades de asfixia e deglutição; tónus muscular aumentado nos membros, reflexos tendinosos activos ou hiperactivos (especialmente em ambos os membros inferiores), sinais patológicos positivos; movimentos desajeitados e lentos de ambos os membros superiores, movimentos alternados pobres; rigidez de ambos os membros inferiores, marcha instável ou de pé, marcha com asas.
II. Etiologia e patogénese da ataxia cerebelar espinhal.
As lesões do cerebelo podem ser causadas por uma variedade de condições, entre as quais as comuns.
1, tumores primários ou metastáticos.
2, vascular como o enfarte cerebelar, a hemorragia cerebelar, etc.
3, inflamatórias tais como cerebelites agudas e abcessos cerebelares
4, tóxicos tais como alcoolismo, alimentos, drogas, intoxicação por gás nocivo, etc.
5, efeitos secundários de drogas, tais como drogas anti-epilépticas
6, doenças desmielinizantes, tais como esclerose múltipla
7, subdesenvolvimento congénito, displasia ou outras malformações congénitas do cerebelo.
8, desordens endócrinas, calcificação do cerebelo.
9, degeneração degenerativa das funções cerebrais, tais como a atrofia de múltiplos sistemas
10, trauma.
11, hereditárias, tais como a ataxia cerebelar hereditária espinhal.
A prevalência destas perturbações varia de 2 a 17 por 100.000, representando cerca de 10-15% das perturbações genéticas do sistema nervoso.
Os doentes tendem a desenvolver a doença na idade adulta, e a investigação actual sugere que a maior parte da doença se deve à amplificação anormal da sequência de repetição do trinucleótido CAG dentro da região codificadora do gene causador, levando à formação de uma cadeia de peptídeos de poliglutamina anormalmente estendida dentro da proteína codificadora, que se assemelha a uma longa cauda que causa alterações anormais no metabolismo funcional da proteína, que por sua vez causa a morte celular e a degeneração e atrofia cerebelar . Quanto mais longa for a repetição do CAG, mais longa é a cauda longa pós-tradução, e quanto mais precoce for a idade de início, mais rápida é a progressão da doença.