Um método laboratorial que é utilizado para aprender sobre todos os genes numa pessoa ou num tipo específico de célula, e a forma como esses genes interagem uns com os outros e com o ambiente. O perfil genómico pode ser utilizado para descobrir porque é que algumas pessoas contraem certas doenças enquanto outras não, ou porque é que as pessoas reagem de formas diferentes ao mesmo medicamento. Também pode ser utilizado para ajudar a desenvolver novas formas de diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças, tais como o cancro. Também chamada caracterização genómica.